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中华民族全基因组中单核苷酸多态性的初步分析

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发表于 2009-10-2 11:19 | 显示全部楼层 |阅读模式
中华民族全基因组中单核苷酸多态性的初步分析   
【英文题名】Initial Analysis of Single Nucleotide Polymorphisms in Whole Genome of Chinese Population
【作者】[url=]杜玉涛[/url];
【导师】[url=]刘殿武[/url]; [url=]杨焕明[/url];
【学位授予单位】[url=]河北医科大学[/url];
【学科专业名称】流行病与卫生统计学
【学位年度】2003
【论文级别】硕士
【网络出版投稿人】河北医科大学
【网络出版投稿时间】2003-08-29
【关键词】高密度SNP图谱; 中国人全基因组; 随机序列; 基因组比对;
【英文关键词】high density SNP map; whole genome of Chinese; random sequencing; genomic alignment;
【中文摘要】目的:单核苷酸多态性,简称SNP,是广泛分布于某一(些)群体、正常个体基因组DNA中的单碱基序列差异,分布频率大于1%,代表了不同个体之间最大的遗传差异。由于分布广泛,具有相当的遗传稳定性,位于基因内部的SNP会直接影响到基因的表达水平或蛋白质的结构,SNP研究逐渐成为生物学、遗传学等诸多领域如复杂性疾病病因研究、药物敏感性研究甚至人类进化史研究的主要工具。尽管国际上对SNP在方法学上的研究日渐深入,公共数据库中SNP的数量也呈指数增长,对于人口集中,地理、自然跨度明显的中国而言,这些数据仍无法提供中国人群中全基因组SNP的信息。为此,本研究采用中国人基因组DNA为材料,采用基因组序列比对的分析方法,首次在全基因组水平构建了中华民族的SNP图谱,对中国人SNP在基因组中的分布情况、SNP分型以及SNP对氨基酸编码的影响进行了初步的分析。 方法:取单个汉族个体基因组DNA以及来自不同民族、不同地区的24个个体等量混合基因组DNA分别构建随机文库,随机挑选重组克隆,使用统一的pUC18引物单向测序,得到了SNP筛选所需的随机序列。由于SNP只是基因组内单 ...
【英文摘要】Objective: Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), are single base pair positions in genomic DNA at which different sequence alternative (alleles) exist in normal individuals in some population(s), wherein the least frequent allele has an abundance of 1% or greater. Many properties of SNPs make them powerful markers for studying complex diseases, drug susceptibility and even evolutionary history of human populations, such as the wide distribution through whole genome, comparable genetic stability...
【DOI】CNKI:CDMD:2.2003.099283

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