Google

蓝海人类学在线 Ryan WEI's Forum of Anthropology

 找回密码
 注册
查看: 3382|回复: 0

人类21号染色体新STR遗传标记的法医及医学遗传学研究 颜静

[复制链接]
发表于 2009-10-2 11:20 | 显示全部楼层 |阅读模式
人类21号染色体新STR遗传标记的法医及医学遗传学研究     
【英文题名】Exploring Novel STR Loci on Human Chromosome 21 for Forensic and Medical Genetics
【作者】[url=]颜静[/url];
【导师】[url=]侯一平[/url];
【学位授予单位】[url=]四川大学[/url];
【学科专业名称】法医学
【学位年度】2004
【论文级别】博士
【网络出版投稿人】四川大学
【网络出版投稿时间】2005-11-09
【关键词】21号染色体; 短串联重复序列; 聚合酶链反应; 法医学; Down综合征;
【英文关键词】Chromosome 21; Short tandem repeat; Polymerase chain reaction; Forensic genetics; Down syndrome;
【中文摘要】目的 本课题旨在开发新的21号染色体STR基因座,为各领域的应用提供更多可供选择的STR遗传标记;研究21号染色体上新的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,检验基因座的独立性,以期应用于法医学个人识别和亲子鉴定;用STR构建Down综合征诊断系统,进行初步的临床应用研究。方法 寻找人类21号染色体DNA序列中新的STR基因座,利用Primer3软件设计引物;应用PCR方法对基因座进行扩增,电泳分型;对挑选出的STR基因座所有的等位基因测序,构建等位基因分型标准物,并按国际法医遗传学会(ISFG)的推荐原则命名等位基因。调查21号染色体上新发现的STR基因座在成都汉族群体中的等位基因频率和基因型分布;采用x~2检验,分析新发现的STR基因座之间的相互独立性。构建Down综合征诊断系统,计算系统的敏感度和特异度,并运用x~2检验比较该方法与细胞遗传学方法的检验结果;根据我们提出的公式对STR遗传标记及诊断系统的效能进行定量评估。结果 通过对21号染色体DNA序列的搜索,我们发现了18个新的STR基因座,其中7个基因座具有5个以上的等位基因并易于准确分型,分别命名为
【英文摘要】Objective We focus on exploring novel STR loci on human chromosome 21 in order to develope a set of new markers for forensic genetics and to provide a molecular genetic method for diagnosing Down syndrome. Methods the DNA sequence of human chromosome 21 was browsed to find out novel STR loci. Primers for PCR were designed using Primer3 software. The novel STR loci were analyzed with PCR amplification and gel electrophoresis. All alleles of novel STR loci were sequenced and nominated according to recommendat...
【DOI】CNKI:CDMD:1.2005.146275
【更新日期】2006-11-17


发表,阅读
您需要登录后才可以回帖 登录 | 注册

本版积分规则

小黑屋|手机版|Archiver|人类生物学在线 ( 苏ICP备16053048号 )

GMT+8, 2018-12-11 00:03 , Processed in 0.098115 second(s), 16 queries .

Powered by Discuz! X3.4

© 2001-2017 Comsenz Inc.

快速回复 返回顶部 返回列表