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AZFc区部分缺失及Y染色体单倍组与生精障碍的相关性研究 马明义

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发表于 2009-10-4 11:21 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 ranhaer 于 2011-4-23 12:35 编辑

AZFc区部分缺失及Y染色体单倍组与生精障碍的相关性研究   
【英文题名】Study on Association between Partial Deletions of the AZFc Region and Y Chromosome Haplogroups and Male Spermatogenic Failure
【作者】[url=]马明义[/url];
【导师】[url=]张思仲[/url];
【学位授予单位】[url=]四川大学[/url];
【学科专业名称】遗传学
【学位年度】2007
【论文级别】硕士
【网络出版投稿人】四川大学
【网络出版投稿时间】2008-03-11
【关键词】AZFc区部分缺失; Y染色体单倍组; 生精障碍; 相关性;
【英文关键词】AZFc region partion deletion; Y chromosome haplogroup spermatogenesis impairment; association;
【中文摘要】男性不育的发病率约为5-8%,其中11.2%为原发不育,最常见的表现为生精障碍所致的无精症与少精症。染色体异常是原发男性不育首要的遗传病因,但只能解释其中2-5%的病例。遗传缺陷是导致原发性生精障碍的主要因素。因此,仍有众多的原发男性不育发病病因有待于被阐明。 本研究首先对正常生精和原发生精障碍男性个体的DNA进行AZFc区及其临近的AZPb区11个STSs位点进行缺失筛查,对疑发生跨区大缺失的标本进行AZFb区另10个STSs位点的缺失筛查,以确定其重组缺失机制。PCR反应扩增断裂结合位点,确定断点的位置及进一步验证大缺失的存在。 紧接着对发生sY1191和sY1291 STSs位点缺失的个体进行DAZ、CDY1和BPY2基因家族拷贝缺失的检测以期对这些标本发生重组缺失的机制进行推断。统计分析正常生精和生精障碍组AZFc区各种部分重组缺失单倍型频率的差异,分析其与生精障碍是否存在关联。 最后对生精障碍、正常生精和未知生精状态的非选择性男性个体进行Y染色体单倍组分型。以期得到四川汉族人群Y染色体单倍组频率分布及探讨Y染色体单倍组与男性生精障碍和AZPc...
【英文摘要】The rate of male infertility is about 5-8%, among those patients, idiopathic male infertility account for 11.2%. The major form of idiopathic male infertility is spermatogenesis impairment. The chief pathogeny is chromosomal abnormality which can only account for 2-5%. Thus, there are still more causes associated with genetic factors leading to idiopathic male infertility remain to be deciphered. Firstly , our investigation screen the deletion of 11 STSs sites in the AZFc and AZFb reigons in...
【DOI】CNKI:CDMD:2.2008.028017
【更新日期】2008-04-21


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