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Y-DNA STRs多态性分析及其在法医学上应用的研究 唐双柏

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发表于 2011-4-23 12:11 | 显示全部楼层 |阅读模式
中文题名    Y-DNA STRs多态性分析及其在法医学上应用的研究

副题名      

外文题名    The polymorphism study of Y-DNA STRs and its application to forensic science

论文作者    唐双柏著   

导师    郭景元教授指导   

学科专业   法医学

研究领域\研究方向     

学位级别    博士  

学位授予单位    中山医科大学

学位授予日期    2000
论文页码总数    99页

关键词    Y染色体 性别鉴定 个人识别 人类遗传学 亲子鉴定 DNA分析  

馆藏号    BSLW 2001 D919 17  

【中文摘要】     
      
Y-DNA STRS多态性分析及其在法医学上应用的研究
摘要
   法医学个体识别及亲子鉴定正越来越多地在DNA水平上进行。直接利用DNA分析进行个体识别,正在给法医物证学带来革命性的影响。诞生于70年代的RFLP技术,克服了表... >> 详细  
      
Y-DNA STRS多态性分析及其在法医学上应用的研究
摘要
   法医学个体识别及亲子鉴定正越来越多地在DNA水平上进行。直接利用DNA分析进行个体识别,正在给法医物证学带来革命性的影响。诞生于70年代的RFLP技术,克服了表型多态性因受表达过程中种种因素的影响而不能正确反映遗传本质的缺陷,实现了直接检测遗传物质本身进行个体识别的飞跃。但RFLPs分析对检材质量要求高,检测过程繁杂,所需时间长,难以满足法医实际检案的需要。最近开展的SNPs分析,虽可望利用DNA芯片(DNA chips)技术实现大规模的自动化检测而正在展示美好的前景,但由于尚在开发过程中,还不能确切评估其在法医学上应用的可靠性和有效性。80年代开始检测的遗传标记VNTRs特别是短串联重复序列(STRs),因其在基因组中分布广泛,片段短,能用PCR技术快速检测,分型方法简单、灵敏而准确,而成为目前个体识别和亲子鉴定中最为实用的遗传标记系统。
   ...
   本文运用激光荧光测序仪自动分析和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染两种检测方法,在构建各位点等位基因分型标准物(Allelic Ladder,AL)的基础上,对111例广州地区汉族居民DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385 8个Y-DNA STRs位点的等位基因及单倍型的分布进行了调查。结果发现,广州地区汉族人群中,DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393位点分别有5、4、5、5、3、4、4个等位基因,基因多样性(Gene Diversity,GD)分别为0.411~0.746。DYS385位点为双区位点,PCR扩增后产生两个特异性片段,将其视为单倍型分析,广州地区汉族人群中DYS385位点共发现38种单倍型,单倍型多样性达0.959。通过两两比较,我们发现,广州地区汉族人群等位基因的分布与其他人群存在着明显的差异。
   Y染色体STR不与其它染色体重组,其等位基因都以单倍型遗传,计算个人识别力时不能援引常染色体STR座位的乘法原则,获取群体中由多个位点构成的单倍型频率的分布资料具有重要意义。为此,本文观察了由上述8个STRs位点构成的单倍型,111例中共观察到110种单倍型,除一种单倍型为2个个体所共有外,其余109种单倍型在本群体中都只出现一次,按理论计算,单倍型的个体识别力达0.991,表明本文分析的8个基因座的单倍型,具有重要的实用价值。...

   结论:本文用激光荧光测序仪自动分析和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染两种检测PCR扩增片段的方法,首次获得广州地区汉族人群8个Y-DNA STR位点等位基因及单倍型频率分布的资料;用实验证实了Y-DNA STR检测对男女混合样品中男性成分基因分型的优越性和适用性;对Y-DNA STR检测的应用范围进行了拓展性研究,获得了利用Y-DNA STR检测进行性别鉴定及无创伤产前亲子鉴定的新经验;建立了一个灵敏度高的Y-DNA STR巢式扩增体系和一个多态信息含量丰富的复合扩增体系,为将Y-DNA STR标记更好地应用于法医检案实践提供了新的方法。
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