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西藏藏族23 Y-STR

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发表于 2014-12-3 14:29 | 显示全部楼层 |阅读模式
Population genetics for 23 Y-STR loci in Tibetan in China and confirmation of DYS448 null allele


[url=]AbstractTibetan is one of 56 ethnic groups in China, where a level of genetic sub-structure might be expected. Although a global analysis of Y-chromosomal haplotype diversity for 23 STR loci and Y-STR databases with PPY23 kit were created with collaborative effort, there was a lack of data for Tibetan population. In this study we evaluated 248 unrelated male individuals of Chinese Tibetan living in the Tibet Autonomous Region to explore the underlying genetic structure of Tibetan populations. These samples were typed for 23 short-tandem repeat (STR) loci (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385ab, DYS437, DYS438, DYS439,DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, GATAH4, DYS481, DYS533, DYS549, DYS570, DYS576, and DYS643) by using PPY23 kit. A total of 224 different haplotypes were found. Haplotype diversity was 0.9990. Both RST pairwise analyses and multidimensional scaling plot showed the genetic structure of Tibetan population was significantly different from some of Chinese ethnic groups and neighboring populations. There were few interesting null features at DYS448 observed by PPY23 that deserved some comment. It revealed that PPY23 marker set provided substantially stronger discriminatory power in Tibetan population.

http://www.fsigenetics.com/article/S1872-4973(14)00268-3/abstract

藏族.xls

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Yi Ye 2014.pdf

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 楼主| 发表于 2014-12-3 15:36 | 显示全部楼层
侯一平老师的248名西藏藏族的数据,其中F444占6/248=2.4%(其中h132全同3例),与2354 Tibetan male samples的2.63%数据接近。将藏族的F444汇总发现,相对于汉人的数据,藏区的样本特色明显。
另,这份数据中没有002611,倒是有个CTS3709。M117的比例也比2354 的数据低些。
藏族.png
发表于 2015-1-21 11:34 | 显示全部楼层
2# 风虎云龙 卫藏地区M117总体都是四分之一的比例
发表于 2015-7-15 12:04 | 显示全部楼层
C3        0.81%
D1        18.55%
D3        41.53%
E1b1b1        0.40%
G2a        1.61%
L1a2        0.81%
N(大部分是N2a1)        6.85%
M121        0.40%
F862        0.81%
M117        23.79%
F444        2.42%
N6        0.40%
Q1a2        0.40%
R1a        1.21%
发表于 2016-3-11 22:59 | 显示全部楼层
本帖最后由 Yungsiyebu 于 2016-3-11 23:21 编辑

M117+ F5+比例接近25%,相对比较容易区分。F5+下分支,17 y-str区分各细分类型精度非常有限,不过,还是值得粗略评估一下。
将千人基因组样本、复旦公布样本和中正法医样本,以及我着手尝试一种新技术方案千元以内的~1.3x全基因组数据,对应好str和snp汇总,然后,与该组藏族样本拼接,使用经典的cluster做聚类分析,粗略判断17 y-str的聚类关系,得到分析图谱见附件。

虽然存在很多干扰,判断把握性不高,但还是能粗略判断一下主流类型的情况,推测如下:

一、CTS1642应当占最大比例,应当是藏缅的主流分支。其中CTS1642+Y7980+占绝对优势,str可以看到两个簇,另外应有少量CTS1642+CTS9713+样本。这两支在汉族中也有一定比例;


二、图谱中有一个我标记为unknown的簇,应当代表一支F5*,是藏族的一个重要支系。


三、F438一系比例应当也不低,F438+F316+和F438+F1754+应当都有一定比例。


四、CTS7634+F317+这一系看似在这组藏族样本中比例有限或者缺失,Y8389+F666+,应当有一些,但不多。


五、日本等代表的东北亚地区分支,样本少,且很散,不好判断。


1-42号样本信息如下:




refNo.Populationlocation,freSNP
11KGNA18945JPTJapan1F5 *
21KGNA18624CHBBeijing1F5 *
31KGNA19086JPTJapan1F5 M1532 3371781A->T
4fudanYungsiyebuMongolInner Mongolia1F5 M1532 3371781A->T
51KGNA19072JPTJapan1F5 Y8389 *
61KGNA19085JPTJapan1F5 Y8389 F666/Y8387 *
7Fudan河源陈 东莞 YCH294HanGuangdong1F5 Y8389 F666/Y8387 *
8fudanTocharianTujiaChongqing1F5 Y8389 F666/Y8387 F1531
9Fudan徐 杰落清东 YCH174Hanjiangsu1F5 Y8389 F666/Y8387 F1531
101KGHG02375CDXDai1F5 CTS5063 *
111KGHG02082KHVVietnam1F5 CTS5063 CTS1154
12Familytreednawilliam0509 福州长安郑氏HanFujian1F5 CTS5063 CTS1154
131KGNA18623CHBBeijing1F5 CTS7634 *
141KGHG01852KHVVietnam1F5 CTS7634 F2188/F317
151KGHG02122KHVVietnam1F5 CTS7634 F2188/F317
16fudanlinxiao 林HanFujian1F5 CTS7634 F2188/F317
17Fudanzwzhou 周HanChaoshan1F5 CTS7634 F2188/F317
18Fudan刘 诸城-通化-刘HanLiaoning1F5 CTS7634 F2188/F317
19Fudan温 dv5iHanFujian1F5 CTS7634 F2188/F317
201KGNA19062JPTJapan1F5 F438 *
21Fudan胡 luozeeHanHubei1F5 F438 *
221KGNA18557CHBBeijing1F5 F438 F316/CTS1304
23FudanTYH 唐 湖南HanHunan1F5 F438 F316/CTS1304
24FudanSNPEC YCH1226HanHenan1F5 F438 F316/CTS1304
25dengyajunTWITTER 宋HanLiaoning1F5 F438 F316/CTS1304
261KGNA18622CHBBeijing1F5 F438 F1754
27Fudan严 polyhedronHanBeijing1F5 F438 F1754
28Fudan吴 yingchuan代发Hanchifeng,Inner Mongolia1F5 F438 F1754
291KGHG02372CDXDai1F5 CTS1642 *
301KGHG02371CDXDai1F5 CTS1642 *
311KGHG00881CDXDai1F5 CTS1642 CTS9713
321KGHG02355CDXDai1F5 CTS1642 Y7080
331KGHG01866KHVVietnam1F5 CTS1642 Y7080
341KGHG02387CDXDai1F5 CTS1642 Y7080
351KGHG02391CDXDai1F5 CTS1642 Y7080
361KGHG02380CDXDai1F5 CTS1642 Y7080
371KGHG02406CDXDai1F5 CTS1642 Y7080
381KGHG02388CDXDai1F5 CTS1642 Y7080
391KGHG02379CDXDai1F5 CTS1642 Y7080
401KGHG01810CDXDai1F5 CTS1642 Y7080
411KGHG02383CDXDai1F5 CTS1642 Y7080
42HGDPHGDP00778HanChina1F5 CTS1642 Y7080


43号样本以后均为本组藏族样本,-42后,对应原文献编号。上述聚类分析的方法,17str初筛出来的疑似F5+样本。

h1TibetanTibet1
h2TibetanTibet1
h6TibetanTibet1
h7TibetanTibet1
h8TibetanTibet1
h9TibetanTibet1
h10TibetanTibet1
h11TibetanTibet1
h12TibetanTibet1
h13TibetanTibet2
h14TibetanTibet1
h15TibetanTibet1
h16TibetanTibet1
h17TibetanTibet1
h18TibetanTibet1
h19TibetanTibet1
h20TibetanTibet1
h21TibetanTibet1
h22TibetanTibet1
h23TibetanTibet1
h24TibetanTibet1
h25TibetanTibet1
h26TibetanTibet1
h27TibetanTibet4
h28TibetanTibet1
h29TibetanTibet1
h30TibetanTibet1
h31TibetanTibet1
h32TibetanTibet2
h33TibetanTibet1
h34TibetanTibet1
h35TibetanTibet2
h36TibetanTibet1
h37TibetanTibet1
h38TibetanTibet1
h39TibetanTibet1
h42TibetanTibet1
h44TibetanTibet1
h45TibetanTibet1
h51TibetanTibet1
h70TibetanTibet1
h75TibetanTibet2
h76TibetanTibet1
h77TibetanTibet1
h78TibetanTibet1
h79TibetanTibet1
h80TibetanTibet1
h88TibetanTibet1
h108TibetanTibet1
h109TibetanTibet1
h119TibetanTibet1
h148TibetanTibet1
h204TibetanTibet1
h205TibetanTibet1
Tibet M117.jpg
 楼主| 发表于 2016-3-12 11:14 | 显示全部楼层
H2是Q1a2 ;H75是P201+,M188+,F862+。
另外H40是M117.
 楼主| 发表于 2016-3-12 11:18 | 显示全部楼层
方法到是个方法,但是CTS1642内部Y-STR的离散度和F5XCTS1642不相上下了,用这种方法非常容易误判。不过CTS1642代表了藏缅中比较重要的一支这个应该没问题。
发表于 2016-3-12 12:35 | 显示全部楼层
目前越来越清晰,汉藏并非一家,尽管毫无疑问存在着明显的亲缘关系~
发表于 2016-3-12 14:37 | 显示全部楼层
7# 风虎云龙 CTS1642的确需要进一步细化。虽然在汉族中比例不高,但那是大分家后和汉族主流相比发展较差的结果。
发表于 2016-3-12 14:39 | 显示全部楼层
8# imvivi001 缅族好像是比较清一色的CTS1642,按照这个结果,藏族的F5更像是汉族和缅族的中间过度类型
,藏族的历史恐怕比以往想象的复杂。
发表于 2016-3-12 19:39 | 显示全部楼层
本帖最后由 Yungsiyebu 于 2016-3-12 19:51 编辑

另一篇文献数据,The Himalayas as a Directional Barrier to Gene Flow
使用经典的cluster,筛选出来的M117样本。从这组数据来看,汉族常见的F438(特别是F316)也应当是这组藏族样本的第一大群,同时,与首贴文献数据类似,CTS1642(特别是Y7080)是另一个大群,这个群在东南亚地区更为高频,也零散见于汉族。另外,还有一些F666等其他支系,整体而言,与首贴数据类似,F438(特别是F316)和CTS1642(特别是Y7080)应当占主流,即兼含东亚和东南亚常见的两个支系。

CTS7634+F317+这一系汉族常见类型,与上一组数据类似,看似在这组藏族样本中比例有限或者缺失。
4346Tib1TibetanTibet1M117
4446Tib10TibetanTibet1M117
4646Tib102TibetanTibet1M117
4846Tib104TibetanTibet1M117
5046Tib106TibetanTibet1M117
5446Tib11TibetanTibet1M117
5946Tib114TibetanTibet1M117
6046Tib115TibetanTibet1M117
6546Tib12TibetanTibet1M117
6846Tib122TibetanTibet1M117
7246Tib127TibetanTibet1M117
7546Tib13TibetanTibet1M117
7946Tib133TibetanTibet1M117
8846Tib141TibetanTibet1M117
9046Tib143TibetanTibet1M117
9346Tib147TibetanTibet1M117
9446Tib148TibetanTibet1M117
9546Tib149TibetanTibet1M117
9746Tib150TibetanTibet1M117
10046Tib154TibetanTibet1M117
10146Tib155TibetanTibet1M117
10246Tib156TibetanTibet1M117
10346Tib16TibetanTibet1M117
11446Tib26TibetanTibet1M117
11746Tib29TibetanTibet1M117
12046Tib31TibetanTibet1M117
12546Tib36TibetanTibet1M117
12646Tib37TibetanTibet1M117
12946Tib40TibetanTibet1M117
13346Tib44TibetanTibet1M117
13446Tib45TibetanTibet1M117
14646Tib56TibetanTibet1M117
14746Tib57TibetanTibet1M117
14846Tib58TibetanTibet1M117
14946Tib59TibetanTibet1M117
15546Tib64TibetanTibet1M117
15946Tib68TibetanTibet1M117
16146Tib7TibetanTibet1M117
16446Tib72TibetanTibet1M117
16946Tib78TibetanTibet1M117
17546Tib83TibetanTibet1M117
17646Tib85TibetanTibet1M117
18146Tib90TibetanTibet1M117
18346Tib92TibetanTibet1M117
18846Tib97TibetanTibet1M117
paper 2 Tibet M117 2.jpg
发表于 2016-3-12 22:21 | 显示全部楼层
将3组藏族17 ystr数据全部录入,将42例M117比对组覆盖到的区间样本全部保留,如附件图谱。标记了一条经验性的线,在这个线以内的样本区间,如果没有比对组的M117+样本,则该区间样本多数为M117-。

整体情况而言,粗略推测如下:

一、CTS1642(含Y7080)和F438(含F316和F1754)应当是藏族可分型F5样本的主流,二者分别是东南亚M117和东亚M117样本的主流之一。

二、CTS7634+F317+是汉族主流类型之一,藏族样本似乎缺失或者极少。

三、F666等东亚主流类型,藏族样本也应当有一些,但比例不高。
all tibet M117 3.jpg
发表于 2016-3-13 00:23 | 显示全部楼层
The Himalayas as a Directional Barrier to Gene Flow

尼泊尔这组数据,CTS1642(含Y7080)应当极少或者缺失,主要是F438(含F316)以及一些尚无法分型的支系。
Nepal M117.jpg
发表于 2016-3-13 22:09 | 显示全部楼层
本帖最后由 Ryan 于 2016-3-14 01:21 编辑

13# Yungsiyebu

这是重要的发现。以后我们在测试中需要关注的F438这个点。

假说:

汉藏分离第一阶段对应这些单倍群的分化:N2a-CTS582下游, N2b-F1173/M1807下游,Oα1c1-CTS1642,Oβ1a2a-F209。

D1在第一阶段末期加入藏缅系,后来成为彝缅语人群的父系之一。但不见或罕见于其他更早期分化的人群。

汉藏分离第二层次对应这些单倍群的分化:Oα1a-F438,Oβ1b1a1-F6280/KM3028/FGC16863/Y7110(包含L1360,由 风虎云龙总结而来),Q1a1-某下游, C2a1a2a1a-F1972。

D3在第二层次期间参与羌系人群的形成,成为后来羌藏语支人群的父系之一。最原始的藏可能没有D3。

以上均有待证实。

此外,O2*/O2a人群对藏缅系影响极深,可达藏彝走廊南北地区直至青海省东部。具体对应何种历史事件未知。
发表于 2016-3-13 22:53 | 显示全部楼层
目前越来越清晰,汉藏并非一家,尽管毫无疑问存在着明显的亲缘关系~
imvivi001 发表于 2016-3-12 12:35
考古界应该没有汉藏是一家的说法吧。
发表于 2016-3-14 01:24 | 显示全部楼层
14# Ryan 兰版这段话透露的消息不少啊
发表于 2016-3-14 01:30 | 显示全部楼层
13# Yungsiyebu 尼泊尔的黄色人种属于藏系。其f5基本缺乏cts1642说明藏系的基础还是f438而不是cts1642,cts1642是缅系的基础,藏族中的cts1642是被同化的结果。这就证实了以前的一个判断,缅系和汉藏系的分离在先,藏系和汉系的分离在后。
发表于 2016-3-14 08:49 | 显示全部楼层
永哥,据我所知CTS5063和Oa3除了F5这一层关系外,并没有进一步亲缘的关系。希望能修正一下。
 楼主| 发表于 2016-3-14 09:41 | 显示全部楼层
他是用Y-STR做的cluster聚类分析,不是基于SNP的分化树。

关于阿尔法下的精细结构,以前谈到过的。F438(以前定义的阿尔法1)&  FGC23469(以前定义的阿尔法2的上游)&  CTS1642  &  CTS5063 这四支先聚为一支,成为新的阿尔法1,也成为了阿尔法下最庞大最复杂的支系。贝塔下也是类似的结构,{F48(原先定义的贝塔1)  &  F563(原先定义的贝塔2) } & F2887(原先定义的贝塔3) 先聚为一类,成为新的贝塔1,当然也成为了贝塔下最庞大最复杂的支系。伽马下暂时没有发现这样的状态。
发表于 2016-3-14 22:31 | 显示全部楼层
考古界应该没有汉藏是一家的说法吧。
奋斗 发表于 2016-3-13 22:53

       考古与古籍,压根儿不支持汉藏一家。不过从语言学的角度,二者的确存在着某种亲缘关系,但是这种亲缘关系是否构成“一家亲“? 我的看法是谈不上,不过目前国内有许多爱好者,依然乐意以一种非常宽泛的标准来达到攀亲的目的。

          从目前分子人类学的数据来看,cts1642应该是藏缅人群的底层之一(不排除也是原始壮侗的主成分之一,而且可能是后者带给前者,有待进一步核实),之后原羌的F438大规模扩张(可能与大地湾文化有关),分别融入原始藏缅,原始中原(或可称为原始汉)与原始戎狄(后来无疑是原始阿尔泰的主成分之一,不过我估计早期混入戎狄的并不多)。

          退一万步讲,即便是汉藏共享F316或其他F438支系,也只不过是共享而已,如果以此视为二者具有发生学意义上的同源关系则无疑是不符合逻辑的,或者是本末倒置的
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