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好消息!我国启动十万人基因组计划 绘制我国人精细基因组图谱

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发表于 2017-12-28 18:00 | 显示全部楼层 |阅读模式
 楼主| 发表于 2017-12-28 18:08 | 显示全部楼层
本帖最后由 癯鹤 于 2017-12-28 18:11 编辑

我国启动十万人基因组计划 绘制我国人精细基因组图谱
我国启动十万人基因组计划 绘制我国人精细基因组图谱
2017年12月28日 13:23央视网
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  央视网消息:今天(28日),我国启动“中国十万人基因组计划”,这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划,也是目前世界最大规模的人类基因组计划。

  科学家们希望通过绘制中国人精细基因组图谱,来研究疾病健康和基因遗传的关系。
  此次启动的“中国十万人基因组计划”覆盖地域包含我国主要地区,涉及人群除汉族外,还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。

  基因是DNA上有遗传效应的片断,人类的生、老、病、死等都与基因有关。而基因组和基因是整体与部分的关系,人类基因约有25000个,基因组研究的目的就是要把人体内这25000个基因的密码解开,从而破译人类的遗传信息。此次基因组计划,就是要绘制我们民族的基因图谱。

  项目首席科学家 王亚东教授:主要目标是研究中国人从健康到疾病是怎么转化的,为中国的医学研究或者是临床诊断、治疗疾病提供参考。

   中科院院士 国家人类基因组南方研究中心主任赵国屏:那么这一点做下来以后,实际上是为我们中国人,包括汉族和各个少数民族在内,今后做中国人的疾病健康相关的遗传背景的认识,会有极大的好处。
  按照计划,整个项目将在四年内完成全部的测序与分析任务,这也将是当前世界上推进速度最快的基因组工程。
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另外希望考古界和分子人类学界也能在古人类遗骸检测的方面争取到类似计划。为了一篇两篇论文,零散测一个两个遗址的人骨,还是太让人意犹未尽,有个大立项,能进行统筹(当然避免混杂和污染是首要问题)检测,真正从科研方面立一个古人基因时空矩阵图,对于大家寻祖问亲很有意义的。其意义比什么夏商周断代工程可高多了,也不用几家欢喜几家愁,毕竟,古人都是历史了,即使英雄人物和自己没关系哦,自己也该庆幸自家祖宗躲过了天灾人祸而继承了英雄的N分之一基因和文化!
 楼主| 发表于 2018-10-6 13:55 | 显示全部楼层
下,莫疑,这个计划是不是完成了?

研究人员完成迄今最大规模的中国人基因组测序


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  新华社华盛顿10月4日电(记者周舟)中国研究人员领导的一个国际研究团队4日说,他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析,有助于揭示基因与生育的联系以及了解中国人口基因结构。
  这项发表在新一期美国《细胞》杂志上的研究显示,深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过14万名中国孕妇的部分基因组样本。“无创产前基因检测”是对孕妇少量游离DNA进行测序以检测染色体异常的一种技术。
  研究人员表示,这项研究的测序对象约占中国总人口的万分之一,除汉族外还覆盖了36个少数民族。研究确认了与身高和身体质量指数(BMI)等表型有关的新的遗传位点,还发现了中国人基因组中独特的病毒DNA分布。测序结果还显示,中国人拥有一些印度人、东南亚人和沿古丝绸之路上的欧洲人中常见的遗传变异。
  研究发现,一个叫NRG1的基因变异情况与孕妇生双胞胎的概率有关。此外,有一个基因的变异与孕妇血液中疱疹病毒6型浓度高有关,后者是导致婴儿出现“蔷薇疹”的常见原因。
  论文共同作者、华大基因研究院院长徐迅说,尽管“无创产前基因检测”是低通量测序,但测序对象基数大,因此上述数据仍有助于对中国人口基因结构有一个全局性的认识。论文共同作者、美国加利福尼亚大学伯克利分校综合生物学教授拉斯穆斯·尼尔森说,能获得这么大的样本量,找出基因变异与人类特征间的关联,这很了不起。

关键词 : 基因变异基因组测序测序




水深火热,厄尔尼诺。山崩河竭,安居乐业。风急雹大,爱我中华。墙垮楼塌,拆迁发家。天寒地冻,情绪稳定。同世异梦,神州不容!
做梦的基因,也有发现!中国梦,全球化的梦,你,起码,科思,得拥有这俩基因:






日有所思夜有所梦?Cell子刊揭示:做梦的关键基因
2018-09-05 09:04:54    新浪看点    作者: 生物探索    我有话说



Chrm1和Chrm3 (图示为沙魔侏儒1和3 )对REM睡眠期至关重要。在这种对快速眼动睡眠的视觉描述中,两个基因负责帮助老鼠梦见一只熟睡的猫。(图片来源:Hiroko Uchida)

人在睡觉过程中,脑电图会发生各种随着睡眠深度不同而不同的变化。根据脑电图的不同特征,睡眠分为两种状态:非眼球快速运动睡眠(NREM睡眠)和眼球快速运动睡眠(REM睡眠),梦境通常发生在REM睡眠期。

此前研究表明,乙酰胆碱受体(可产生副交感神经兴奋效应,即心脏活动抑制、消化腺分泌增加、瞳孔缩小等)参与了REM睡眠的调节,为了揭示REM睡眠背后的分子机制,在最新一项研究中,通讯作者Hiroki Ueda及其团队在小鼠模型中实验了胆碱能神经元,这种神经元布满乙酰胆碱受体。

DOI:https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.07.082

在发表于《Cell Reports》杂志上题为“Muscarinic Acetylcholine Receptors Chrm1 and Chrm3 Are Essential for REM Sleep”的这篇文章中,研究人员首先通过突触抑制这些神经元来识别对睡眠至关重要的神经元群体。之后使用CRISPR基因编辑技术系统地禁用乙酰胆碱受体基因。

让人意外的是,当敲除了乙酰胆碱受体基因Chrm1和Chrm3后,他们发现,REM睡眠期几乎丧失,而失去了这一睡眠阶段也就意味着不再产生做梦现象。

另一方面, NREM睡眠可分为I、II、III、IV四个阶段,其中I、II期称“浅睡眠”,III、IV期称为“深睡眠”。II期非快眼动睡眠期占总睡眠时间的50%左右。研究人员据此认为该实验中小鼠睡眠时间的缩短或是由于NREM睡眠时间缩短造成,这就表明,胆碱能调节对NREM睡眠也很重要。通过进一步研究,作者继而得出,REM睡眠受损也会缩短NREM睡眠的持续时间。

图片来源:pixabay

一般来说,当REM睡眠出现障碍时,会出现一系列问题,如精神压抑、过度饮酒、脑血管疾病和变性性神经系统疾病等。然而在这项研究中,作者们观察到,当广泛分布于不同大脑区域的Chrm1和Chrm3基因被敲除时,尽管小鼠几乎完全不再经历REM睡眠,但仍然存活了下来。

第一作者、RIKEN研究员Yasutaka Niwa说:“令人惊讶的发现是,尽管REM睡眠几乎完全丧失,小鼠还是可以存活的,这将使我们能够严格验证REM睡眠是否在学习和记忆等基本生物功能中发挥了关键作用。”

总结来说,这些发现强烈暗示Chrm1 和 Chrm3基因对梦境以及睡眠调节的重要性,尤其是对REM睡眠发挥的作用。

“发现Chrm1和Chrm3基因在REM睡眠中起着关键作用,这为研究其潜在的细胞和分子机制开辟了道路,并最终让我们能够定义REM睡眠的状态,这种状态自发现以来一直是矛盾和神秘的。”资深作者、RIKEN和东京大学的研究人员Hiroki Ueda说。

责编:浮苏

参考资料:

Dream Genes Needed for REM Sleep

Muscarinic Acetylcholine Receptors Chrm1 and Chrm3 Are Essential for REM Sleep



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