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allele:A111T-rs1426654(A)是‘高加索大人种’的AIM吗?

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发表于 2018-1-17 10:52 | 显示全部楼层 |阅读模式
根据 SNPedia  
rs1426654
This SNP influences skin pigmentation. The allele, A111T, rs1426654(A), indicates light-skinned european ancestry. [PMID 16847698, PMID 16357253]
It appears as if this SNP is a relatively new one in human evolution; one estimate [PMID 17182896] is that the rs1426654(A) allele, in other words, light skin pigmentation, spread through the European population around 6,000 - 12,000 years ago.
     Prior to that, "European ancestors" were most likely relatively brown-skinned. Another study has concluded that almost individuals carrying the A111T variant can trace ancestry back to a single person who most likely lived at least 10,000 years ago.
---------------------------------
    SNPedia说“light skin pigmentation, spread through the European population around 6,000 - 12,000 years ago”,这句话对吗? 我看大谬矣。 请看如下数据:


索马里PO000075MSA002138O28A8/6/20120.57
KazakhPO000089RSA002429R78A6/27/20110.55
TsaatanPO000883TSA004036N102A2/29/20120.38
UyghurPO000399VSA002430J62A6/27/20110.37
Masai马赛PO000456PSA003382Q286A5/21/20100.33
YakutPO000011CSA001498W48A6/27/20070.29
ChaggaPO000324JSA000487T88A8/6/20120.27
MasaiPO000456PSA000854R38A8/6/20120.26
HmongPO000740LSA002437Q62A6/27/20110.24
MongolianPO000502HSA004035M140A2/29/20120.24
MongolianPO000502HSA002431K112A6/27/20110.21
San桑人PO000073KSA001469U14A6/27/20070.21
YakutPO000011CSA000011C100A8/6/20120.21
Cambodians, KhmerPO000022ESA001500G20A6/27/20070.2
Baima DeePO000736QSA002432L66A6/27/20110.17
Li黎族PO000752OSA002443N92A6/27/20110.15
MandenkaPO000543MSA001467S48A6/27/20070.15
OroqenPO000541KSA001487U20A6/27/20070.15
TujiaPO000486SSA001484R20A6/27/20070.15
维吾尔PO000399VSA001492Q20A6/27/20070.15
KhambaPO000737RSA002434N50A6/27/20110.14
QuechuaPO000069PSA000069P42A8/6/20120.12
SandawePO000661NSA001773S74A8/6/20120.12
XibePO000580NSA001491P18A6/27/20070.11
DaurPO000578USA001488V20A6/27/20070.1
MalaysiansPO000094NSA000097Q20A8/6/20120.1
MongolianPO000502HSA001489W20A6/27/20070.1
QiangPO000463NSA002433M62A6/27/20110.08
柬埔寨PO000022ESA000022E46A8/6/20120.07
班图语人群PO000041FSA001818S16A6/27/20070.06
MiaoPO000487TSA001486T20A6/27/20070.05
土族PO000584RSA001497V20A6/27/20070.05
HanPO000009JSA004059S50A5/7/20120.04
HanPO000009JSA002089T168A5/21/20100.03
HanPO000009JSA004058R194A8/7/20120.03
老挝PO000671OSA001853R234A8/6/20120.03
VietnamesePO000110CSA004056P40A5/7/20120.03
约鲁巴PO000036JSA004048Q156A5/7/20120.03
HanPO000009JSA000001B96A8/6/20120.02
HanPO000009JSA000009J114A8/6/20120.02
HanPO000009JSA003383R170A5/21/20100.02
HanPO000009JSA004059S200A8/7/20120.02
JapanesePO000010BSA001499X56A6/27/20070.02
SuruiPO000014FSA000014F84A8/6/20120.02
YorubaPO000036JSA001468T50A6/27/20070.02
YorubaPO000036JSA004048Q176A8/7/20120.02
BiakaPO000005FSA000005F136A8/6/20120.01
HakkaPO000003DSA000003D78A8/6/20120.01
HanPO000009JSA001483Q90A6/27/20070.01
HanPO000009JSA004058R136A5/7/20120.01
JapanesePO000010BSA002088S172A5/21/20100.01
Pima, ArizonaPO000033GSA000025H100A5/30/20080.01
YorubaPO000036JSA000036J150A8/6/20120.01
YorubaPO000036JSA002087R226A5/21/20100.01
台湾阿美族PO000002CSA000002C78A8/6/20120
台湾泰雅PO000021DSA000021D82A8/6/20120
Bantu speakersPO000041FSA001819T24A6/27/20070
BiakaPO000005FSA001465Q70A6/27/20070
DaiPO000464OSA001493R20A6/27/20070
赫哲族PO000579VSA001490O20A6/27/20070
JapanesePO000010BSA000010B92A8/6/20120
JapanesePO000010BSA004060K168A5/7/20120
JapanesePO000010BSA004060K178A8/7/20120
KaritianaPO000028KSA000028K106A5/30/20080
KaritianaPO000028KSA001514L48A6/27/20070
KoreansPO000030DSA000936S104A8/6/20120
LahuPO000581OSA001494S20A6/27/20070
MbutiPO000006GSA000006G74A8/6/20120
MbutiPO000006GSA001466R30A6/27/20070
Melanesian, NasioiPO000012DSA000012D44A8/6/20120
Melanesian, NasioiPO000012DSA001502I44A6/27/20070
NaxiPO000583QSA001496U20A6/27/20070
巴布亚PO000084MSA000084M38A8/6/20120
巴布亚PO000084MSA001501H32A6/27/20070
Pima, MexicoPO000034HSA000026I104A8/6/20120
Pima, MexicoPO000034HSA001511I50A6/27/20070
SamoansPO000072JSA000072J16A8/6/20120
ShePO000582PSA001495T20A6/27/20070
SuruiPO000014FSA001515M40A6/27/20070
Yi彝族PO000577TSA001485S20A6/27/20070
 楼主| 发表于 2018-1-17 12:32 | 显示全部楼层
先看一下非洲以及非洲邻近族群族群的情况
巴勒斯坦PO000572OSA001474Q94A6/27/20070.99
非洲柏柏尔PO000473OSA003615P50A3/10/20110.98
赛系犹太人PO000164LSA000096P40A8/6/20120.98
摩洛哥PO000105GSA003391Q96A6/1/20100.98
也门犹太人PO000085NSA000016H78A8/6/20120.97
巴勒斯坦PO000572OSA002766V122A8/6/20120.97
KuwaitiPO000759VSA002765U24A8/6/20120.96
摩洛哥PO000105GSA004055O82A5/7/20120.96







贝都因PO000571NSA001472O98A6/27/20070.93
BerberPO000473OSA003614O60A3/10/20110.92
LibyaPO000868WSA003394T62A6/1/20100.92
LibyaPO000868WSA003618S62A3/10/20110.92
突尼斯PO000498VSA003392R194A6/1/20100.92
阿尔及尔PO000647RSA003393S68A6/1/20100.91
Mozabite
撒哈拉北部
PO000570MSA001471N60A6/27/20070.87
MozabitePO000570MSA001471N52A5/7/20120.85

索马里PO000075MSA002138O28A8/6/20120.57







Masai马赛PO000456PSA003382Q286A5/21/20100.33







中西非ChaggaPO000324JSA000487T88A8/6/20120.27
马赛族PO000456PSA000854R38A8/6/20120.26







San桑人PO000073KSA001469U14A6/27/20070.21














西非MandenkaPO000543MSA001467S48A6/27/20070.15







南非SandawePO000661NSA001773S74A8/6/20120.12







班图语人群
(地点待查)
PO000041FSA001818S16A6/27/20070.06
i

     很明显,非洲族群普遍来说频度也不低,说明什么?
     仔细看一下可以发现,最高的频度集中在与‘亚非语系’相关人群,与‘闪米特语族’人群的相关度尤其明显。是闪米特AIM吗?
     我的看法,考虑到闪米特人在历史上的超级成功,与其说是‘闪米特AIM’,倒不如说是因为他们的超级成功,才导致与闪的孩子们与此snp高度相关的表象。因此,更稳妥的来说,还是先与‘亚非语系’人群挂钩吧。

    不过,简单的说成是‘亚非语系人群AIM’可能也不能全面说明问题,因为我们知道,这个allele变异,在欧洲人中普遍达到最高频,而他们却不是亚非语系人群,怎么看?
 楼主| 发表于 2018-1-17 13:29 | 显示全部楼层
.     还是先回到非洲。从表中我们看到,著名的‘马赛族’的频度颇高。马赛族是人类历史上迄今为止最为勇敢的游猎民族(据说两个人就敢围猎凶猛的非洲狮),不过他们的语言与亚非语系距离并不近,怎么看?

     看基因检测结果可以看到,马赛人的父系y中,E1b1b-M251几乎占了一半,而这个类型是与‘亚非语系’密切相关的。母系mt方面,也有不少东非亚非语系人群普遍的类型。
      再看他们的常染,如下:

K13-东非-埃塞-索马里-马赛-pygmy-smith.png


     从表中可以看到,马赛族相比其他周边非洲土著,其实明显更接近东非的亚非语系库希特语族人群(以埃塞人索马里人为代表)。另外,马赛族几乎是百分百的乳糖耐受,而欧洲人中东地区人群的乳糖耐受变异,是不是他们或东非狩猎者人群带去给欧洲人的,似乎目前还没有定论。
    值得注意的是,马赛族特别接近三千年前的埃塞mota古人(关于这个古人,可以参阅前几个月本栏的讨论)。

     马赛族高频的E1b1b-M251与亚非语系的密切关联性,这个已经无需置疑。这个snp广泛分布于前哥伦布时期的亚非拉三大洲(在中亚明显突厥语族群中也有很不均匀的低频存在)。
       E1b1b-M251下游支系繁茂,说明是一个非常成功的支系。其中TMCRA介于旧石器末期与新石器早期的支系有好多,似乎说明了什么。(说一句题外话,好像拿破仑和希特勒都是属于这个y类型的)
 楼主| 发表于 2018-1-17 13:36 | 显示全部楼层
大家有没有留意到,上面东非人的色谱图中普遍带有‘东亚欧成分’(主要是EA与SEA,也有微量的巴布亚成分)。是南岛人带去的? 郑和船队纪律不严或当地土著过于热情的结果?其实我更倾向于亚非之间长期以来的人员流动所导致的
 楼主| 发表于 2018-1-17 13:56 | 显示全部楼层
结案陈词:
   尽管从统计数据来看,rs1426654(A)视为‘高加索大人种’的AIM可以成立,但是我们知道,高加索大人种的主流与东亚欧的亚美大人种不同,后者是绝对的E.E.成分种系。而前者,则是三种差距颇大的成分混合而成:basal亚欧(其实更准确的说是basal亚非)、WHG、以及本身就是混合型成分的ANE。

   那这种AIM来自哪一种成分主频人群 呢? 目前的数据指向--- 亚非语系为代表的Basal亚非人群。 正是他们,把携有高频度rs1426654(A)的B.亚非成分扩散到四面八方,而其中在高纬度地区又再次得到某种与气候相关的正向选择。

   Court dismissed!
 楼主| 发表于 2018-10-5 12:10 | 显示全部楼层
目前来看,作为一个三种差异颇大的成分混合而成的‘高加索大人种’,恐怕以一个marker还难以界定呢...
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