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PNAS: 藏族人群高原适应的遗传学特征--大样本量外显子芯片数据

本帖最后由 Ryan 于 2017-4-7 16:31 编辑

PNAS,  February 13, 2017, Jian Yang, doi: 10.1073/pnas.1617042114


Genetic signatures of high-altitude adaptation in Tibetans
Jian Yanga, Zi-Bing Jin

Abstract

Indigenous Tibetan people have lived on the Tibetan Plateau for millennia. There is a long-standing question about the genetic basis of high-altitude adaptation in Tibetans. We conduct a genome-wide study of 7.3 million genotyped and imputed SNPs of  3,008 Tibetans and 7,287 non-Tibetan individuals of Eastern Asian ancestry. Using this large dataset, we detect signals of high-altitude adaptation at nine genomic loci, of which seven are unique. The alleles under natural selection at two of these loci [methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and EPAS1] are strongly associated with blood-related phenotypes, such as hemoglobin, homocysteine, and folate in Tibetans. The folate-increasing   allele of rs1801133 at the MTHFR locus has an increased frequency in Tibetans more than expected under a drift model, which is probably a consequence of adaptation to high UV radiation. These findings provide important insights into understanding the genomic consequences of high-altitudeadaptation in Tibetans.


全文:
http://www.pnas.org/content/early/2017/03/28/1617042114.abstract
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天人合一
藏族人适应高原又有新的基因秘密

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据《科学》杂志官网4月4日报道,发表在《美国国家科学院院刊》上的一项研究表明,对迄今最大藏族人种基因组样本的最新调查显示,新增加的7个基因变异能导致体重指数(BMI)和体内叶酸升高,以适应平均海拔1200米的高原生活。

  

科学家早就知道,藏族人可在比海平面氧气含量低40%的地方行动自如,是因为他们的身体能极其有效地使用氧气。这与一般登山者身体通过临时提升血红蛋白适应高海拔不同。要知道,太多的血红蛋白往往意味着血液泵送困难,容易造成凝血以及增加中风和心脏病的机会。因而,高原藏族人身体的高适应能力一直是个谜。

  

以前的研究表明,两种基因EPAS1和ELGN1可以起到降低血红蛋白和提高氧气使用效率的作用。澳大利亚布里斯班昆士兰大学杨剑领导的科学家团队,与中国温州医科大学的金子兵等人共同比较了3008个藏族人和7287个非藏族人的基因样本。他们在其中寻找常见的变异,并计算出其是否通过自然选择传播到整个群体。除了上述两个基因,还有7个基因——MTHFR、RAP1A、NEK7、ADH7、FGF10、HLA-DQB1和HCAR2——也起到了重要作用。

  

杨剑解释说,ADH7基因变体与较高体重和BMI评分相关联,它可以帮助身体在特别瘦弱的时候将能量储存起来;MTHF变体也对营养缺乏有帮助,它能促进维生素叶酸的生产,这对怀孕和生育很重要,另外,当暴露于较高紫外线辐射时,高水平叶酸的分解可用于修复紫外线照射带来的副影响;HLA-DQB1属于调节免疫系统关键蛋白,它能帮助极端条件和营养状况的人避免轻易感染疾病。其他四种基因变体的作用目前还不太清楚,但应是高海拔选择压力下的进化反应。

  

此外,该团队还利用样本库分析了藏族人从汉族人中分离出来的时间——大约4725年前,比此前研究提出的时间提前了2000年,这一结果与最近的某西藏永久性定居点考古发现吻合。

  

盐湖城犹他大学遗传学家林恩·霍尔德也从事高海拔遗传学研究,他认为,该研究的大规模样本使结果更可信。

(发布时间:2017-04-05)

来源:科技日报  

编辑:侯茜
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