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Science: skin pigmentation in African populations

Loci associated with skin pigmentation identified in African populations

Despite the wide range of skin pigmentation in humans, little is known about its genetic basis in global populations. Examining ethnically diverse African genomes, we identify variants in or near SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 and HERC2 that are significantly associated with skin pigmentation. Genetic evidence indicates that the light pigmentation variant at SLC24A5 was introduced into East Africa by gene flow from non-Africans. At all other loci, variants associated with dark pigmentation in Africans are identical by descent in southern Asian and Australo-Melanesian populations. Functional analyses indicate that MFSD12 encodes a lysosomal protein that affects melanogenesis in zebrafish and mice, and that mutations in melanocyte-specific regulatory regions near DDB1/TMEM138 correlate with expression of UV response genes under selection in Eurasians.


http://science.sciencemag.org/content/early/2017/10/11/science.aan8433.full
Loci associated with skin pigmentation identified in African populations
...Genetic evidence indicates that the light pigmentation variant at SLC24A5 was introduced into East Africa by gene flow from non-Africans. At all other loci, variants associated with dark pigmentation in Africans are identical by descent in southern Asian and Australo-Melanesian populations.
Tocharian_2 发表于 2017-10-13 17:06
从这一段话来看,感觉还是某些southern Asian最接近当初的nAAE,而现在的Australo-Melanesian人群,则因为大量混合丹人成分,相距就比较远了~
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现在无法登录sciencemag,是不是与某大即将召开有关?
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SLC24A5好像更多的与西欧亚人群相关~
SLC24A5-Ala111Thr_allele_frequency_distribution0.png
2017-10-14 22:30
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按照Rogers, Alan R.; Iltis, David; Wooding, Stephen (2004). "Genetic Variation at the MC1R Locus and the Time since Loss of Human Body Hair". Current Anthropology的观点,我们和黑猩猩的共祖本来是浅肤色的,后来因为我们的先祖在120万年前出现体毛脱落(为啥会脱落?,哺乳动物换毛障碍症?),光秃秃的智人先祖的肤色开始变黑,一直保持到nAAE人群开始出现(why? 冰盛期的环境选择or激活? 按照Rogers, Alan团队的观点,是一种激活,不过我认为二者兼而有之)

有趣的是,英语的bald的本意就是‘白色’或‘苍白色’,正好与汉语的白baak(<balk)语音相近(远古同源?),蛮有意思的,呵呵
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还有一点,多个决定浅肤色的变异中,我认为许多来自获得性外源输入,比如我们亚欧智人的先祖亚洲尼人~
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提起我们人属和黑猩猩的大分离,也是一个扑朔迷离的大课题,尽管现在基因分析越来越发达,但是依然存在许多迷区,比如从不同的染色体上来看,分离时间是不同的,这个目前只能以大分离之后二者依然长期‘藕断丝连、互通款曲’来解释,正如我们nAEA与非洲亲戚们、OoA人群与亚洲不同类型的尼人之间所发生的进程差不多。
     另外,与我们OoA人群与亚洲尼人混合后在X染色体上找不到尼人成分不同,在我们智人的X上,倒是可以发现诸多疑似黑猩猩的成分,这个也是非常有意思的。

   还有一点,之前占主流的观点认为,托巴湖超级灾难之后,只有一波出非洲人群,我认为,这种观点绝对是荒谬的,之前我已经多次质疑,现在的证据越来越显示我的质疑是正确的~
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白化病,医学上一般称之为OCA(Oculocutaneous albinism 瞳肤白化症,尽管这种病症在东方一般同时包含毛发色素异常,不过可能是为了照顾西欧亚种族的情感,依然称之为OCA而不是OCCA)。从分子基因学的最新研究来看,目前引起白化病的基因变异主要是七种,分布依次编号为OCA1~OCA7(其实是不同基因上的变异)。其中比较常见的是OCA2(非常神经的编号,居然与OCA2蛋白名称一样,呵呵)
说起OCA2蛋白,又名P蛋白,至今对其具体机制仍未清楚,只知道其对黑色素相关蛋白的传输至关重要,尤其是瞳仁的色素,比如说,大量传输带来智人的褐色瞳仁,而量不足,则会引起蓝瞳。
另一个与蓝瞳相关的基因就是HERC2,不单是配合OCA2调控对毛发肤色的色素传输,而且对瞳仁色素的传输非常重要。不过令人奇怪的是,尽管北欧与东欧的蓝瞳人士几乎百分百都有HERC2变异,但是在北非、小亚细亚、美洲土著人群以及澳美人群中都是相当高频,可是这些人群却几乎极少有蓝瞳出现,提示光靠HERC2变异是不够的。另外,也提示,这个变异极有可能与y-P相关。

关于色素的奥秘,估计还要很长一段路要走...
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人科动物的第15条染色体似乎注定与我们体内的色素调节密切相关,可是我们东亚人的白肤基因变异似乎与西方人不太一样,比如我们的更多的是与第15条染色体上的OCA2基因的his615arg变异相关,而西方人,无论是欧洲人还是西亚人或者非洲人,则更多的是与上面论及的SLC24A5基因上的rs1426654以及东方研究者率先发现的HERC2基因群中的某种变异相关。

千万不要轻视我们体内的色素调节,其实与我们的健康息息相关。比如:HERC2基因上的变异与乳腺癌相关(怪不得之前看过一份报告说,白人的乳腺癌的比率高于东亚人),还有,眼球震颤症似乎与SLC24A5变异有关。总之,上帝似乎给这些眼瞳五颜六色的西方人开了一些令人尴尬的玩笑,呵呵。

    记得那个前些年颇为热火的加拿大籍印度裔脱口秀表演家经常拿人种差异来调侃,比如他:上帝把一个好的大脑恩赐给了中国人和印度人,把健硕的身体恩赐给了白种人、最后却把那个大家伙恩赐给了非洲兄弟。

    有人喜欢说,上帝为你关闭了一扇门,同时会打开另一扇门(明中or暗中)。在色素这个问题上,上帝是如何想的呢...?
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我们一家的肤色也是各不相同。我父亲是黄褐色、我母亲是白肤(我外婆家族则是非常‘西亚欧’,普遍高鼻、白肤、男性多柔软的褐色卷发)、我是‘混血’,因此有一点像变色龙,夏天是褐色,冬天又会变成黄白色,而我弟弟则是东亚人中典型的那种白皮肤。感觉东亚人在肤色方面的基因杂合性比较明显。以前看俄国小说,好像也有这个特点,不过俄罗斯人说的黑肤色,估计最多就是中国人眼中的浅褐色,可能来自他们的CHG血统。
伊朗人似乎更明显,有一些人的确是白皮肤,而许多伊朗人的肤色与阿拉伯人基本上没有区别~
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...不过俄罗斯人说的黑肤色,估计最多就是中国人眼中的浅褐色,可能来自他们的CHG血统。...
imvivi001 发表于 2017-10-16 23:18
这个可能也不对,因为CHG的原型,那个1万3千年前的Satsurblia古人(y-J/mt-K3)已经开始出现 HERC2 与 SLC24A5 变异了,也就是说他应该是迄今为止发现的最早的蓝瞳白种人~
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人科动物的第15条染色体似乎注定与我们体内的色素调节密切相关,可是我们东亚人的白肤基因变异似乎与西方人不太一样,比如我们的更多的是与第15条染色体上的OCA2基因的his615arg变异相关,而西方人,无论是欧洲人还是 ...
imvivi001 发表于 2017-10-16 20:58
现有的古DNA样本似乎看不出HER2与整个Y-P人群有明显的相关性
C-M130交流群:542136235
现有的古DNA样本似乎看不出HER2与整个Y-P人群有明显的相关性
豢龙氏 发表于 2017-10-17 09:20
嗯,是的,可能还是与y-K2或y-C人群有关。如果之前风传的蓝眼黑猩猩是真的,那就更不好说了
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非洲白化病儿童遭巫术迫害 接受治疗重拾自尊
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2017.06.20 13:40:11





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8 / 9在非洲,白化病患者经常遭到迫害,他们的身体器官会以高价卖出以供施行巫术。四名坦桑尼亚儿童,因身患白化病遭到迷信巫术迫害,失去了胳膊、腿、指头或牙齿。幸运的是,他们赴美国接受了修复术,通过医护人员的帮助重拾信心。

癯鹤 发表于 2017-6-30 10:20
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好像许多次撒哈拉非洲人对“白化病”存在莫名其妙的认识,比如与当年鲁迅先生嘲讽的某些迷信血馒头的中国人一样,认为白化病者的肢体与器官具有神奇的‘巫力’,因此白化病者的肢体与器官在黑市上奇货可居,许多没有文化的民间人士参与其中。


闪米特人与两河流域好像也有类似的看法,这可能是‘撒旦种族’意识的来源吧(也难怪,人类看到赤发碧眼绿睛种族,难免都会有一种严重的异样感,甚至我怀疑,早期的美洲移民者也会有一些‘黄毛绿睛’的人,不过后来因为宗教的因素而被‘人为地’淘汰掉了)

白化病会带来畏光症、眼球震颤症、弱视、某些方面免疫力下降,严重的容易出现皮肤癌。(我认识的一个白化病者,至今已经快40了,不过健康大致良好,不过我担心经常染发会不会影响健康)

某些种族的白化病发病率明显高于新旧大陆与非洲的族群,其中有几个是美洲土著族群比较令人瞩目,也包括日本(不过日本的是一种非常特殊的白化病类型,可能与绳纹文化的某些人群有关)。
白种人尽管白化病发病率与多数东亚种族无异,但是一些与白化病密切相关的症状却是在白种人中比较高发,其中包括上面提到的“眼球震颤症”。不过考虑到白种变异与白化病本质上差别不大,也很难说白化病在白种人中的真正发病率。

不过我相信,随着基因工程的快速发展,治愈白化病应该不是大问题。
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想起了那个最为著名的白化病病者,迈克尔杰克逊~~
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说起OCA2蛋白,又名P蛋白,至今对其具体机制仍未清楚,只知道其对黑色素相关蛋白的传输至关重要,尤其是瞳仁的色素,比如说,大量传输带来智人的褐色瞳仁,而量不足,则会引起蓝瞳。
另一个与蓝瞳相关的基因就是HERC2,不单是配合OCA2调控对毛发肤色的色素传输,而且对瞳仁色素的传输非常重要。不过令人奇怪的是,尽管北欧与东欧的蓝瞳人士几乎百分百都有HERC2变异,但是在北非、小亚细亚、美洲土著人群以及澳美人群中都是相当高频,可是这些人群却几乎极少有蓝瞳出现,提示光靠HERC2变异是不够的 ...
imvivi001 发表于 2017-10-15 22:37
刚才在NCBI上查了一下,其实HERC2基因上的rs916977变异,在全世界各地的族群中还是蛮普遍的(东亚族群也不低,不过非洲土著中非常低频),提示这是一个“出非洲”变异,可能与亚欧老祖宗当年经历的某一次严酷的环境变化有关,或者与我们的尼人血统有关(回头查一下),或者二者兼而有之。

    另外,这个频度分布也再次印证我上面所说:“蓝瞳出现...光靠HERC2变异是不够的". 可能还要看其他的色素调节相关基因的变异,包括本楼论文所说的”SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2”,其中最重要的是哪几个呢? 回头再钻研一下,感觉上是SLC24A5与TMEM138...
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这个可能也不对,因为CHG的原型,那个1万3千年前的Satsurblia古人(y-J/mt-K3)已经开始出现 HERC2 与 SLC24A5 变异了,也就是说他应该是迄今为止发现的最早的蓝瞳白种人~
imvivi001 发表于 2017-10-17 06:25
看来这个结论还不能完全成立,因为下午遍查了有关数据,蓝瞳应该是一系列决定色素的基因共同决定的,绝不是HERC2 与 SLC24A5 两个基因变异就可以决定的~
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