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眸色、肤色,人类色素调节基因再回顾

刚看到一篇论文,估计本坛之前没有讨论过,人类眸色与肤色之谜越来越接近揭开神秘面纱的时刻...
Importance of nonsynonymousOCA2variants in human eyecolor prediction

Jeppe D. Andersen1, Carlotta Pietroni1, Peter Johansen1, Mikkel M. Andersen2, Vania Pereira1,Claus Børsting1& Niels Morling11


Section of Forensic Genetics, Department of Forensic Medicine, Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, DK-2100Copenhagen, Denmark2Department of Mathematical Sciences, Aalborg University, DK-9000 Aalborg, Denmark   


Copenhagen, Denmark. Tel: +0045 30692018; Fax: +0045 3532 6270;
E-mail: jeppe.dyrberg.andersen@sund.ku.dk
Funding InformationNo funding information provided.
Received: 20 November 2015; Revised: 9February 2016; Accepted: 12 February 2016
Molecular Genetics & Genomic Medicine2016; 4(4): 420–430doi: 10.1002/mgg3.213

Abstract:
The color of the eyes is one of the most prominent phenotypes in humans andit is often used to describe the appearance of an individual. The intensity of pigmentation in the iris is strongly associated with one single-nucleotide poly-morphism (SNP), rs12913832:A>G that is located in the promotor region of OCA2(OMIM #611409). Nevertheless, many eye colors cannot be explained by only considering rs12913832:A>G.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.213/epdf
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
Importance of nonsynonymousOCA2variants in human eyecolor prediction

Jeppe D. Andersen1, Carlotta Pietroni ...
The intensity of pigmentation in the iris is strongly associated with one single-nucleotide poly-morphism (SNP), rs12913832:A>G that is located in the promotor region of OCA2(OMIM #611409)
imvivi001 发表于 2017-11-26 10:02
这里作者可能搞错了,rs12913832其实位于HERC2基因上(尽管都在第15条染色体上而且紧靠着OCA2基因),也暴露出著名的Molecular Genetics & Genomic Medicine的编辑审稿水平,没办法,毕竟分子基因学对人类而言还是一个新知识...
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
之前本版区转发了本年度最新的研究成果,发现了几个与人类色素调节相关的基因,包括:SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 and HERC2
如下
Science: skin pigmentation in African populations
Loci associated with skin pigmentation identified in African populations

Despite the wide range of skin pigmentation in humans, little is known about its genetic basis in global populations. Examining ethnically diverse African genomes, we identify variants in or near SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 and HERC2 that are significantly associated with skin pigmentation. Genetic evidence indicates that the light pigmentation variant at SLC24A5 was introduced into East Africa by gene flow from non-Africans. At all other loci, variants associated with dark pigmentation in Africans are identical by descent in southern Asian and Australo-Melanesian populations. Functional analyses indicate that MFSD12 encodes a lysosomal protein that affects melanogenesis in zebrafish and mice, and that mutations in melanocyte-specific regulatory regions near DDB1/TMEM138 correlate with expression of UV response genes under selection in Eurasians.


http://science.sciencemag.org/content/early/2017/10/11/science.aan8433.full

Tocharian_2 发表于 2017-10-13 17:06
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
之前已经展开了讨论,如下:
SLC24A5好像更多的与西欧亚人群相关~

imvivi001 发表于 2017-10-14 22:30
按照Rogers, Alan R.; Iltis, David; Wooding, Stephen (2004). "Genetic Variation at the MC1R Locus and the Time since Loss of Human Body Hair". Current Anthropology的观点,我们和黑猩猩的共祖本来是浅肤色的,后来因为我们的先祖在120万年前出现体毛脱落(为啥会脱落?,哺乳动物换毛障碍症?),光秃秃的智人先祖的肤色开始变黑,一直保持到nAAE人群开始出现(why? 冰盛期的环境选择or激活? 按照Rogers, Alan团队的观点,是一种激活,不过我认为二者兼而有之)  ...
imvivi001 发表于 2017-10-14 23:18
还有一点,多个决定浅肤色的变异中,我认为许多来自获得性外源输入,比如我们亚欧智人的先祖亚洲尼人~
imvivi001 发表于 2017-10-14 23:24
白化病,医学上一般称之为OCA(Oculocutaneous albinism 瞳肤白化症,尽管这种病症在东方一般同时包含毛发色素异常,不过可能是为了照顾西欧亚种族的情感,依然称之为OCA而不是OCCA)。从分子基因学的最新研究来看,目前引起白化病的基因变异主要是七种,分布依次编号为OCA1~OCA7(其实是不同基因上的变异)。其中比较常见的是OCA2(非常神经的编号,居然与OCA2蛋白名称一样,呵呵)
说起OCA2蛋白,又名P蛋白,至今对其具体机制仍未清楚,只知道其对黑色素相关蛋白的传输至关重要,尤其是瞳仁的色素,比如说,大量传输带来智人的褐色瞳仁,而量不足,则会引起蓝瞳。
另一个与蓝瞳相关的基因就是HERC2,不单是配合OCA2调控对毛发肤色的色素传输,而且对瞳仁色素的传输非常重要。不过令人奇怪的是,尽管北欧与东欧的蓝瞳人士几乎百分百都有HERC2变异,但是在北非、小亚细亚、美洲土著人群以及澳美人群中都是相当高频,可是这些人群却几乎极少有蓝瞳出现,提示光靠HERC2变异是不够的。另外,也提示,这个变异极有可能与y-P相关。

关于色素的奥秘,估计还要很长一段路要走...
imvivi001 发表于 2017-10-15 22:37
人科动物的第15条染色体似乎注定与我们体内的色素调节密切相关,可是我们东亚人的白肤基因变异似乎与西方人不太一样,比如我们的更多的是与第15条染色体上的OCA2基因的his615arg变异相关,而西方人,无论是欧洲人还是西亚人或者非洲人,则更多的是与上面论及的SLC24A5基因上的rs1426654以及东方研究者率先发现的HERC2基因群中的某种变异相关。

千万不要轻视我们体内的色素调节,其实与我们的健康息息相关。比如:HERC2基因上的变异与乳腺癌相关(怪不得之前看过一份报告说,白人的乳腺癌的比率高于东亚人),还有,眼球震颤症似乎与SLC24A5变异有关。总之,上帝似乎给这些眼瞳五颜六色的西方人开了一些令人尴尬的玩笑,呵呵。

    记得那个前些年颇为热火的加拿大籍印度裔脱口秀表演家经常拿人种差异来调侃,比如他:上帝把一个好的大脑恩赐给了中国人和印度人,把健硕的身体恩赐给了白种人、最后却把那个大家伙恩赐给了非洲兄弟。

    有人喜欢说,上帝为你关闭了一扇门,同时会打开另一扇门(明中or暗中)。在色素这个问题上,上帝是如何想的呢...?
imvivi001 发表于 2017-10-16 20:58
...不过俄罗斯人说的黑肤色,估计最多就是中国人眼中的浅褐色,可能来自他们的CHG血统。...
imvivi001 发表于 2017-10-16 23:18

这个可能也不对,因为CHG的原型,那个1万3千年前的Satsurblia古人(y-J/mt-K3)已经开始出现 HERC2 与 SLC24A5 变异了,也就是说他应该是迄今为止发现的最早的蓝瞳白种人~
imvivi001 发表于 2017-10-17 06:25
人科动物的第15条染色体似乎注定与我们体内的色素调节密切相关,可是我们东亚人的白肤基因变异似乎与西方人不太一样,比如我们的更多的是与第15条染色体上的OCA2基因的his615arg变异相关,而西方人,无论是欧洲人还是 ...
imvivi001 发表于 2017-10-16 20:58

现有的古DNA样本似乎看不出HER2与整个Y-P人群有明显的相关性
豢龙氏 发表于 2017-10-17 09:20
  嗯,是的,可能还是与y-K2或y-C人群有关。如果之前风传的蓝眼黑猩猩是真的,那就更不好说了
imvivi001 发表于 2017-10-17 15:23
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(续前)

非洲白化病儿童遭巫术迫害 接受治疗重拾自尊
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2017.06.20 13:40:11





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8 / 9在非洲,白化病患者经常遭到迫害,他们的身体器官会以高价卖出以供施行巫术。四名坦桑尼亚儿童,因身患白化病遭到迷信巫术迫害,失去了胳膊、腿、指头或牙齿。幸运的是,他们赴美国接受了修复术,通过医护人员的帮助重拾信心。

癯鹤 发表于 2017-6-30 10:20
.
好像许多次撒哈拉非洲人对“白化病”存在莫名其妙的认识,比如与当年鲁迅先生嘲讽的某些迷信血馒头的中国人一样,认为白化病者的肢体与器官具有神奇的‘巫力’,因此白化病者的肢体与器官在黑市上奇货可居,许多没有文化的民间人士参与其中。


闪米特人与两河流域好像也有类似的看法,这可能是‘撒旦种族’意识的来源吧(也难怪,人类看到赤发碧眼绿睛种族,难免都会有一种严重的异样感,甚至我怀疑,早期的美洲移民者也会有一些‘黄毛绿睛’的人,不过后来因为宗教的因素而被‘人为地’淘汰掉了)

白化病会带来畏光症、眼球震颤症、弱视、某些方面免疫力下降,严重的容易出现皮肤癌。(我认识的一个白化病者,至今已经快40了,不过健康大致良好,不过我担心经常染发会不会影响健康)

某些种族的白化病发病率明显高于新旧大陆与非洲的族群,其中有几个是美洲土著族群比较令人瞩目,也包括日本(不过日本的是一种非常特殊的白化病类型,可能与绳纹文化的某些人群有关)。
白种人尽管白化病发病率与多数东亚种族无异,但是一些与白化病密切相关的症状却是在白种人中比较高发,其中包括上面提到的“眼球震颤症”。不过考虑到白种变异与白化病本质上差别不大,也很难说白化病在白种人中的真正发病率。

不过我相信,随着基因工程的快速发展,治愈白化病应该不是大问题。
想起了那个最为著名的白化病病者,迈克尔杰克逊~~
imvivi001 发表于 2017-10-22 11:16
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
(续前)
说起OCA2蛋白,又名P蛋白,至今对其具体机制仍未清楚,只知道其对黑色素相关蛋白的传输至关重要,尤其是瞳仁的色素,比如说,大量传输带来智人的褐色瞳仁,而量不足,则会引起蓝瞳。
另一个与蓝瞳相关的基因就是HERC2,不单是配合OCA2调控对毛发肤色的色素传输,而且对瞳仁色素的传输非常重要。不过令人奇怪的是,尽管北欧与东欧的蓝瞳人士几乎百分百都有HERC2变异,但是在北非、小亚细亚、美洲土著人群以及澳美人群中都是相当高频,可是这些人群却几乎极少有蓝瞳出现,提示光靠HERC2变异是不够的 ...
imvivi001 发表于 2017-10-15 22:37

刚才在NCBI上查了一下,其实HERC2基因上的rs916977变异,在全世界各地的族群中还是蛮普遍的(东亚族群也不低,不过非洲土著中非常低频),提示这是一个“出非洲”变异,可能与亚欧老祖宗当年经历的某一次严酷的环境变化有关,或者与我们的尼人血统有关(回头查一下),或者二者兼而有之。

    另外,这个频度分布也再次印证我上面所说:“蓝瞳出现...光靠HERC2变异是不够的". 可能还要看其他的色素调节相关基因的变异,包括本楼论文所说的”SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2”,其中最重要的是哪几个呢? 回头再钻研一下,感觉上是SLC24A5与TMEM138...
imvivi001 发表于 2017-11-21 15:56
这个可能也不对,因为CHG的原型,那个1万3千年前的Satsurblia古人(y-J/mt-K3)已经开始出现 HERC2 与 SLC24A5 变异了,也就是说他应该是迄今为止发现的最早的蓝瞳白种人~
imvivi001 发表于 2017-10-17 06:25

看来这个结论还不能完全成立,因为下午遍查了有关数据,蓝瞳应该是一系列决定色素的基因共同决定的,绝不是HERC2 与 SLC24A5 两个基因变异就可以决定的~
imvivi001 发表于 2017-11-21 19:17
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
本帖最后由 imvivi001 于 2017-11-26 15:02 编辑

民族SizetypeentryDate频度
Adygei106G8/6/20120.02
美非洲裔176G8/6/20120
台湾Ami70G8/6/20120.74
台湾Atayal82G8/6/20120.63
广西Dee74G11/18/20110.27
孟加拉i236G5/18/20090.01
布里亚特286G5/18/20090.13
柬埔寨46G8/6/20120.39
Cheyenne112G11/21/20110
Chuvash82G8/6/20120.04
Colombian248G6/8/20110
Danes100G8/6/20120
Druze202G8/6/20120
美国白人120G6/8/20110
Europeans, Mixed176G8/6/20120
鄂温克228G6/8/20110.23
Finns66G8/6/20120
French196G5/18/20090
Germans398G5/18/20090
加纳人72G5/18/20090
Greeks98G8/6/20120
Gujarati176G10/14/20110.01
客家人78G8/6/20120.72
Han90G8/6/20120.77
Han112G8/6/20120.69
Han90G6/8/20110.63
Han174G5/18/20090.45
Han238G5/18/20090.57
Han222G5/18/20090.63
Han80G6/8/20110.55
Han218G6/8/20110.55
Han214G6/8/20110.67
Han236G6/8/20110.65
Han414G10/14/20110.55
非洲豪萨76G8/6/20120
Hazara186G8/6/20120
Hungarian176G8/6/20120.01
Indian, Mixed214G5/18/20090
Indonesian210G5/18/20090.11
Irish224G8/6/20120
Italians176G8/6/20120
日本92G8/6/20120.64
日本88G6/8/20110.52
Japanese206G5/18/20090.55
Japanese174G5/18/20090.47
Japanese578G6/8/20110.6
阿系犹太人230G8/6/20120
埃塞犹太人72G8/6/20120
赛法迪犹太人52G8/6/20120
Kachari30G8/6/20120
Karitiana110G11/21/20110
哈萨克84G11/18/20110.15
Keralite58G8/6/20120
喀尔喀蒙古346G5/18/20090.21
Khamba62G11/18/20110.19
Khanty96G8/6/20120
Komi-Zyrian92G8/6/20120
韩国人106G8/6/20120.62
Koreans278G6/8/20110.56
Koreans282G6/8/20110.54
Kuwaiti26G8/6/20120
老挝Loum230G8/6/20120.55
Malaysians20G8/6/20120
Masai38G8/6/20120
Maya, Yucatan96G8/6/20120
非洲俾格米74G8/6/20120
美拉尼西亚, Nasioi44G8/6/20120
Micronesians66G8/6/20120.05
中国蒙古族124G11/18/20110.22
中国蒙古族122G6/15/20120.8
Oroqen162G6/8/20110.11
巴布亚42G8/6/20120
Pashtun182G8/6/20120
Pima, Arizona102G11/21/20110
羌族72G11/18/20110.38
Quechua42G8/6/20120
Russians92G8/6/20120
Russians64G8/6/20120
Samaritans76G8/6/20120
Sardinian68G8/6/20120
Surui84G8/6/20120
Thai228G6/8/20110.43
Tibetan232G6/8/20110.09
Tsaatan吐哈90G6/15/20120.92
Turks400G5/18/20090.02
Uyghur92G11/18/20110.16
Yakut100G8/6/20120.09
约鲁巴148G8/6/20120
Yoruba120G6/8/20110

. ...东亚人群浅色素先相关基因: OCA2 and HERC2  

---
欧洲的蓝色虹膜和亚洲的浅肤色与OCA2 和HERC2面临的选择相关

     OCA2 和HERC2是第15号染色体上距离10 kb的两个基因。这一区域的突变已经被证明对色素沉淀有影响,比如2型白化病。 在欧洲,一个三个SNP组成的单倍型(rs4778138, rs4778241, rs7495174)和三个独立SNP(rs12913832, rs916977, rs1667394) 被证明与蓝色虹膜有关。我们将这个单倍型标识为BEH1。我们发现,三个独立SNP的第一个,rs12913832,与其他SNP(rs1129038)接近连锁不平衡. 我们将这两个SNP标识为BEH2。我们也发现,其余两个单个SNP也是连锁不平衡的,因此标识为 BEH3。此外在东亚,rs1800414已经被确定为色素沉淀相关表型。
    我们对64-70 个人群的样本检测了这8个SNP,然后分析4个单倍型在全世界的分布。我们发现,浅色素基因在东亚东部人群中最高频,在东亚东南部中频,在东亚西部低频并且在世界其他地方罕见。BEH1和BEH3有相同的分布:在非洲和东亚为低频至中频,在亚洲西南、欧洲、西伯利亚西部、太平洋岛屿和美洲土著中高频。 BEH2和这两个不同,它在东非、印度、西伯利亚东部和美洲低频,而在东欧、西北欧和西伯利亚西部高频。

    然后我们通过REHH检测这些SNP是否面临选择。结果,rs1800414在东亚人群中面临选择。BEH2在欧洲和亚洲西南不面临选择。因此,浅色素基因在东亚面临选择。这应取决于在高纬度地区的UV光照(相对于非洲)以及制造维生素D对浅肤色的需要。 同时,蓝色虹膜在欧洲也面临选择。这很有可能来自性选择,但也不排除其他因素也会造成影响。
ranhaer 发表于 2009-9-12 08:51

     查了一下alfred和NCBI,OCA2上的rs4778138与 rs1800414变异均在东亚人群中高频,不过rs1800414(his615arg)仅限于东亚人群,而rs4778138则分布普遍(包括非洲),不过在高纬度地区频度偏低,提示这个变异与色素调节的相关度不大。


    值得指出的是,鉴于rs1800414(his615arg)基本限于东亚的农业人群之中,亚欧高纬度地区人群很低甚至缺少(唯独一个非常奇特的例外,即说图瓦方言的图哈人,居然是全球最高的,可能另有特殊原因。另外,尽管外蒙喀尔喀人几乎缺失,但是蒙古族两份数据截然相反,一份是22%,另一份居然高达80%!也是令我瞠目结舌,呵呵),其他亚美大人种的族群也普遍缺失,说明两点:
1、这个变异非常年轻(估计是新仙女木之后开始爆发);2、应该与东亚农业的兴起有关;

   另外有一种感觉,这个变异始发于长江中下游一代。我的看法,his615arg可作为一个AIM,即“神农氏”marker。也可以作为“亚美大人种新东亚类型”marker

imvivi001 发表于 2017-11-21 20:48
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
这里作者可能搞错了,rs12913832其实位于HERC2基因上(尽管都在第15条染色体上而且紧靠着OCA2基因),也暴露出著名的Molecular Genetics & Genomic Medicine的编辑审稿水平,没办法,毕竟分子基因学对人类而言还是一种新知识 ...
imvivi001 发表于 2017-11-26 10:12
(续前)
刚才在NCBI上查了一下,其实HERC2基因上的rs916977变异,在全世界各地的族群中还是蛮普遍的(东亚族群也不低,不过非洲土著中非常低频),提示这是一个“出非洲”变异,可能与亚欧老祖宗当年经历的某一次严酷的环境变化有关,或者与我们的尼人血统有关(回头查一下),或者二者兼而有之。
imvivi001 发表于 2017-11-26 10:38
之前研究者们以为HERC2基因上的rs916977变异与眼眸颜色密切相关,现在来看,其实HERC2基因上的rs12913832变异与眼眸颜色更具相关性:
     全球HERC2基因上的rs12913832变异频度表(西亚欧部分
民族样本UId样本量类型日期频度
SwedesSA004174Q72G2012/10/250.96
SwissSA004177T32G2012/10/250.94
RussiansSA001530J64G2012/8/60.92
EstonianSA004039Q1158G2012/3/140.9
FinnsSA004049R186G2012/8/70.9
DanesSA000007H100G2012/8/60.87
BritishSA004050J86G2012/5/70.86
NorwegianSA004038P1094G2012/3/140.86
AustrianSA004175R98G2012/10/250.83
RussiansSA000019K86G2012/8/60.83
BritishSA004050J196G2012/8/70.82
DutchSA004045N12840G2012/3/140.82
RussiansSA001510H50G2010/7/310.82
IrishSA004040I996G2012/3/140.81
Komi-ZyrianSA000489V88G2012/8/60.8
RussiansSA001510H50G2012/3/60.8
美国白人SA002029N226G2010/5/210.79
GermansSA004173P182G2012/10/250.79
PolesSA003516P770G2011/1/310.78
美国白人SA002029N180G2012/5/70.76
ChuvashSA000491O82G2012/8/60.74
RussiansSA001510H50G2007/6/270.74
HungarianSA002023H176G2012/8/60.66
FrenchSA001503J56G2012/3/60.63
阿系犹太SA000490N228G2012/8/60.57
ItaliansSA004042K1084G2012/3/140.53
FrenchSA004041J1232G2012/3/140.52
SamaritansSA000098R76G2012/8/60.49
GalicianSA004172O430G2012/10/250.47
SpaniardsSA003390P115G2010/6/10.46
ItaliansSA004057Q228G2012/5/70.45
KhantySA000488U98G2012/8/60.44
GreeksSA002767W106G2011/11/180.43
ItaliansSA004057Q196G2012/8/70.43
GreeksSA002767W98G2012/8/60.42
ItaliansSA002769Y170G2011/11/180.42
ItaliansSA002769Y168G2012/8/60.42
AdygeiSA001509P30G2012/3/60.4
BasqueSA001504K48G2010/7/310.4
BasqueSA001504K36G2012/3/60.4
TurksSA004054N112G2012/5/70.4
BasqueSA001504K48G2007/6/270.38
DruzeSA000047L200G2012/8/60.37
SpaniardsSA004044M1022G2012/3/140.37
GreeksSA004053M84G2012/5/70.35
DruzeSA002257Q94G2010/7/310.34
GreeksSA004043L1094G2012/3/140.34
AdygeiSA001509P34G2010/7/310.32
DruzeSA001473P90G2007/6/270.32
DruzeSA002257Q84G2012/3/60.32
IberianSA004108N28G2012/8/70.32
AlgerianSA003393S70G2010/6/10.26
PalestinianSA002766V132G2012/8/60.26
PalestinianSA002766V136G2011/11/180.25
AndalusianSA003616Q62G2011/3/100.24
SardinianSA002768X68G2012/8/60.24
Hispanic AmericanSA003387V100G2010/5/210.23
Hispanic AmericanSA003387V100G2012/3/130.23
PalestinianSA001474Q94G2007/6/270.23
SardinianSA002768X70G2011/11/180.23
PalestinianSA001474Q96G2012/3/60.22
PalestinianSA001474Q102G2010/7/310.21
SardinianSA001505L56G2007/6/270.21
美非洲裔SA003386U106G2012/3/130.16
美非洲裔SA004047P122G2012/8/70.16
也门犹太SA000016H80G2012/8/60.16
PashtunSA002873U160G2012/8/60.16
BerberSA003614O60G2011/3/100.15
BerberSA003615P50G2011/3/100.14
TunisianSA003392R192G2010/6/10.12
贝督因人SA001472O90G2012/3/60.11
贝督因人SA002254N96G2010/7/310.1
KuwaitiSA002765U32G2011/11/180
KuwaitiSA002765U26G2012/8/60
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
eye-color-anderson.jpg
2017-11-26 20:57
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
全球HERC2基因上的rs12913832变异频度表(东亚欧部分一)
第一份柬埔寨样本的检测结果有一点违和感,不过考虑到柬埔寨作为海上丝绸之路重要节点的历史特殊性、以及近代作为‘法国殖民地’的历史(还记得他们王室的法国血统吗),这个倒是不奇怪。
东亚民系中特殊一点反倒是被视为‘纯正东亚民系’的土家人,以及他们的汉族邻居,这个我以后会深入探讨...
popNamesampleUId数量类型entryDate频度
柬埔寨SA001500G20G2007/6/270.3
BurushoSA001482P50G2010/7/310.3
BurushoSA001482P50G2012/3/60.3
普什图SA002262M46G2012/3/60.22
SindhiSA001479V48G2012/5/70.22
SindhiSA001479V48G2007/6/270.21
SuruiSA001515M42G2010/7/310.21
SuruiSA000014F84G2012/8/60.16
KaritianaSA001514L26G2012/3/60.31
KaritianaSA001514L48G2007/6/270.29
KaritianaSA001514L48G2010/7/310.29
KalashSA001481O50G2010/7/310.28
KalashSA001481O46G2012/3/60.28
BalochiSA001478U50G2010/7/310.1
BalochiSA001478U50G2012/3/60.1
HazaraSA001477T50G2007/6/270.24
雅库特SA001498W50G2007/6/270.12
小黑人MakraniSA002137N44G2011/11/180.11
Maya, YucatanSA001512J50G2007/6/270.1
Maya, YucatanSA001512J50G2010/7/310.1
Maya, YucatanSA001512J40G2012/3/60.1
土家族SA001484R 20G2007/6/270.1
UyghurSA001492Q20G2010/7/310.1
UyghurSA001492Q20G2012/3/60.1
BalochiSA001476S46G2007/6/270.09
BedouinSA001472O98G2007/6/270.09
GujaratiSA003384S176G2010/5/210.09
GujaratiSA003384S176G2012/3/130.09
HazaraSA002140H200G2011/11/180.09
HazaraSA002140H190G2012/8/60.09
KeraliteSA001854S58G2012/8/60.09
PashtunSA001480N44G2007/6/270.09
YakutSA000011C100G2012/8/60.09
PashtunSA001480N44G2012/5/70.08
Maya, YucatanSA000013E98G2012/8/60.07
QuechuaSA000069P42G2012/8/60.07
柬埔寨SA001500G18G2012/3/60.06
康巴SA002434N68G2011/6/270.06
KhambaSA002434N68G2011/11/180.06
巴信德族SA001479V50G2010/7/310.06
SindhiSA001479V48G2012/3/60.06
CheyenneSA000023F110G2008/3/70.05
HazaraSA001477T42G2012/3/60.05
UyghurSA002430J88G2011/6/270.05
UyghurSA002430J88G2011/11/180.05
BrahuiSA001475R50G2010/7/310.04
BrahuiSA001475R50G2012/3/60.04
HazaraSA001477T48G2010/7/310.04
蒙古族SA002431K142G2011/6/270.04
MongolianSA002431K142G2011/11/180.04
YakutSA001498W50G2010/7/310.04
YakutSA001498W48G2012/3/60.04
苗族SA002437Q66G2011/6/270.03
HmongSA002437Q66G2011/11/180.03
TsaatanSA004036N100G2012/2/290.03
柬埔寨SA000022E46G2012/8/60.02
汉族(湖南、福建)SA004059S50G2012/5/70.02
汉族(湖南、福建)SA004059S200G2012/8/70.01
蒙古族SA004035M142G2012/2/290.01






物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
全球HERC2基因上的rs12913832变异频度表(东亚欧部分二)
popNamesampleUId数量类型entryDate频度
AmiSA000002C78G2012/8/60
AtayalSA000021D82G2012/8/60
Baima DeeSA002432L76G2011/6/270
柬埔寨SA001500G22G2010/7/310
DaiSA001493R20G2007/6/270
DaiSA001493R20G2010/7/310
DaiSA001493R20G2012/3/60
达斡尔SA001488V20G2007/6/270
DaurSA001488V18G2010/7/310
客家人SA000003D80G2012/8/60
HanSA000001B98G2012/8/60
HanSA000009J112G2012/8/60
HanSA004058R136G2012/5/70
HanSA004058R194G2012/8/70
赫哲族SA001490O20G2007/6/270
HezheSA001490O18G2010/7/310
HezheSA001490O18G2012/3/60
日本人SA000010B92G2012/8/60
JapaneseSA004060K168G2012/5/70
JapaneseSA004060K178G2012/8/70
KachariSA000040E32G2012/8/60
韩国人SA000936S106G2012/8/60
KoreansSA003027M106G2009/10/170
LahuSA001494S20G2007/6/270
Lao LoumSA001853R234G2012/8/60
黎族iSA002443N104G2011/6/270
LiSA002443N104G2011/11/180
MalaysiansSA000097Q22G2011/11/180
MalaysiansSA000097Q20G2012/8/60
美拉尼西亚SA000012D44G2012/8/60
Melanesian, NasioiSA001502I44G2007/6/270
Melanesian, NasioiSA002261L38G2010/7/310
苗族SA001486T20G2007/6/270
MiaoSA001486T20G2012/3/60
密克罗尼西亚SA000063J66G2012/8/60
蒙古族SA001489W20G2007/6/270
MongolianSA001489W20G2010/7/310
MongolianSA001489W20G2012/3/60
纳西SA001496U20G2007/6/270
NaxiSA001496U18G2010/7/310
NaxiSA001496U18G2012/3/60
鄂伦春SA001487U20G2007/6/270
OroqenSA001487U20G2010/7/310
OroqenSA001487U18G2012/3/60
巴布亚SA000084M44G2011/11/180
Papuan New GuineanSA000084M42G2012/8/60
Papuan New GuineanSA001501H34G2007/6/270
Papuan New GuineanSA001501H34G2012/3/60
Pima, ArizonaSA000025H102G2008/3/70
Pima, MexicoSA000026I104G2012/8/60
羌族SA002433M76G2011/6/270
QiangSA002433M76G2011/11/180
萨摩亚SA000072J16G2011/11/180
SamoansSA000072J14G2012/8/60
畲族SA001495T20G2007/6/270
SheSA001495T20G2010/7/310
SheSA001495T20G2012/3/60
TuSA001497V20G2007/6/270
TuSA001497V20G2010/7/310
TuSA001497V20G2012/3/60
土家族SA001484R20G2010/7/310
TujiaSA001484R20G2012/3/60
维吾尔SA001492Q20G2007/6/270
VietnameseSA004056P40G2012/5/70
XibeSA001491P18G2007/6/270
XibeSA001491P18G2010/7/310
XibeSA001491P18G2012/3/60
YiSA001485S20G2007/6/270
YiSA001485S20G2010/7/310
彝族SA001485S20G2012/3/60
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
如果是目前普遍采用的ADMIXTURE算法,因为rs12913832在15号染色体上的特殊位置,也可能会被程序过滤掉。 ...
imvivi001 发表于 2017-12-10 10:17
修正一下,考虑到通过ADMIXTURE在K=5时可以明显看到土家族苗族汉族的混有西亚欧成分的猩红色,不排除rs12913832被计入这种猩红色之中了~
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...


Adaptation of human skin color in various populations
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc ... 412/#__ffn_sectitle

Lian Deng、徐书华


Conclusion
Previous studies generally indicated a complex genetic mechanism underlying the skin color variation, expanding our understanding of the role of population demographic history and natural selection in shaping genetic and phenotypic diversity in humans. Future work is needed to dissect the genetic architecture of skin color adaptation in numerous ethnic minority groups around the world, which remains relatively obscure compared with that of major continental groups, and to unravel the exact genetic basis of skin color adaptation.

Keywords: Skin color, Natural selection, Genetic adaptation, Modern humans, Archaic hominin
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
54061
imvivi001 发表于 2017-11-26 20:57
此楼A图中AA,GA类,在中国人中也广泛存在。我省徽县人中AA,AG类较普遍。
此楼A图中AA,GA类,在中国人中也广泛存在。我省徽县人中AA,AG类较普遍。
山戎地带 发表于 2018-1-2 08:44
你有rs12913832变异在中国各省的频度表? 太好了! 赶快给大家分享一下吧

另外,你说的‘徽县人’的频度表是哪里的数据? 这个牛~
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
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