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~1.3xWGS数据:东北崔氏N-CTS12473

本帖最后由 Yungsiyebu 于 2018-1-23 18:59 编辑

Hg19作reference,samtools将Bam文件导出为txt文档,awk抽取1000G的6万+变异位点进行比对,在这6万+变异位点中,1.3xWGS数据大约2.5万个position有数据读取到。其中,results中的.,表示正链反链匹配,AGCT表示有突变。

N-CTS12473+的三个样本共享的突变中,覆盖到大量位点,除下边一个位点没有突变外,均有突变,所以,非常肯定是N-CTS12473+

Y 17169008 .

在1000G的CTS12473+的三个样本中,M1811+有一个位点有突变;但在HG04015样本上,也有一个位点有突变。暂时无法判断与三个样本的关系。
M1811+.png
HG04015+.png
新技术方案尝试:低覆盖全基因组,最低成本深度解析父系源流,略有成效,大家一起摸索。微博@基因人王冰 QQ群:387100816。
N-CTS12473+,如果有需要与这个样本进行一下比对的,可以发我下Bam或者private snp列表。私信。
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