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源基因母系溯源线粒体DNA检测结果F1a1

您的单倍群F1a1是R9的亚群

R9的共祖年代:47,000年

R9的代表地区:东亚、东南亚


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R9的世界分布

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非洲的主要线粒体DNA支系为L,包括L0,L1,L2,L3(除去M,N)等。L3下的M,N支系于距今5–8万年之前成功走出非洲,之后这两个线粒体DNA单倍群衍生支系遍布世界各个角落。在欧洲,基本上所有的欧洲线粒体支系可以被归入N大支下的6个大支系,N1(包含N1a和I)、N2(包含W)、X、R0(旧称preHV,包含H和V两个大支)、JT以及U(包含K);而M支系的比例较低,不到10%。在南亚,M支系的比例较高,能达到70%以上。通过线粒体DNA序列,分辨出相当多的当地起源的M古老支系,基本为南亚特异性的支系,比如M2、M3、M5、M6、M4''67等等。南亚也发现了N和R的古老支系,N的比例在20%左右,而R在10%左右,比如N5、R5、R6、R7、R8、R30和R31。M和N支系走出非洲后,沿着南方沿海路线迅速向东推进,在距今5–8万年前抵达了巴布亚新几内亚和澳大利亚,形成了M27、M28、M29'Q、M42a,P,S等大洋洲支系等。而在距今5–3千年左右,以B4a1a1a为主要代表的新一批移民从东南亚迁徙到了大洋洲,到达了波利尼西亚,继而占领了的夏威夷,复活节岛以及新西兰岛。在扩张过程,B4a1a1a几乎在波利尼西亚地区固定,这一单倍群达到80 – 90%以上,故B4a1a1a也被称为“波利尼西亚模式群”。在东亚,M支系的比例和N支系比较接近,M比例稍微多一些。在东亚线粒体比例呈明显的南北差异,北方M稍多,南方N稍多。比较常见N支系的有B4、B5、N9(包含Y)、A及R9(包含F),其中B4、B5、R9属于R支系。另外,还有较低比例的N10、N11、R11'B6等。另外,比较常见的M支系有D(主要为D4和D5)、M7、M8(包括C和Z)、M12'G(包括G),另外还有较低比例的M9、M10和M11。M和N支系,途经东亚,北亚,在1万5千年-2万年前跨过白令海峡,到达美洲。在美洲支系中,C1和D1等支系属于M支系,A2、B2和X2a等支系属于N支系。
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R9的中国分布

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单倍群R9是R下的一支,起源于距今约47,000年之前,主要分布于东亚以及东南亚,可能的起源地为东亚南部或者东南亚地区。越南人群中可以达到30%以上;在中国各省中,海南,云南,台湾,广西等南方省份具有较高频的R9(25–32%)。R9下游分为三支,其中两支R9b和R9c都比较少见,另外一支是最为常见的F,起源于距今43,000年之前,F下主要分为F1、F2、F3和F4四支,主要为F1和F2支系。

R9比上游的R支系多出三个突变,为C3970T、G13928C和T16304C。其中C3970T是编码ND1的一个同义突变,G13928C是ND5上的一个非同义突变,使531位的丝氨酸突变为苏氨酸,T16304C是一个高变区突变。F比R9则又多出了3个突变,为A249d、T6392C和G10310A。其中A249d是高变区的一个缺失突变,T6392C是COXI上的一个同义突变,G10310A是ND3上的一个同义突变。

在中国广东潮汕地区研究了201例鼻咽癌患者以及201例正常对照,发现单倍群R9尤其是单倍群F1与鼻咽癌发生相关。中国西南部的汉族人群中,研究了422例肺癌患者以及504例正常对照,发现单倍群F与肺癌的风险降低相关。在中国738个壮族样本研究中,其中367个为长寿个体,371个为正常对照,发现在女性个体中F单倍群与长寿显著相关。在中国西南部,收集了671例慢性阻塞性肺疾病患者以及724例正常健康对照,发现单倍群F是一个保护因素,可能会降低汉族人群的肺癌风险。
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参考文献

1.Hu, S. P., J. P. Du, D. R. Li and Y. G. Yao (2014). "Mitochondrial DNA haplogroup confers genetic susceptibility to nasopharyngeal carcinoma in Chaoshanese from Guangdong, China." PLoS One 9(1): e87795.
2.Zheng, S., C. Wang, G. Qian, G. Wu, R. Guo, Q. Li, Y. Chen, J. Li, H. Li, B. He, H. Chen and F. Ji (2012). "Role of mtDNA haplogroups in COPD susceptibility in a southwestern Han Chinese population." Free Radic Biol Med 53(3): 473-481.
3.Feng, J., J. Zhang, M. Liu, G. Wan, K. Qi, C. Zheng, Z. Lv, C. Hu, Y. Zeng, S. G. Gregory and Z. Yang (2011). "Association of mtDNA haplogroup F with healthy longevity in the female Chuang population, China." Exp Gerontol 46(12): 987-993.
4.Zheng, S., P. Qian, F. Li, G. Qian, C. Wang, G. Wu, Q. Li, Y. Chen, J. Li, H. Li, B. He and F. Ji (2012). "Association of mitochondrial DNA variations with lung cancer risk in a Han Chinese population from southwestern China." PLoS One 7(2): e31322.
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线粒体遗传病

线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重琏,含有37个基因,主要编码呼吸链及能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍并产生复杂的临床症状。

线粒体遗传病是由线粒体呼吸链功能失调,导致ATP合成障碍而引发的一组多系统疾病,可单独或同时累及神经、肌肉、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等。线粒体遗传病从新生儿到成年期均可发病,发病率约为1/8500。
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线粒体全序列相对于RSRS的突变点为:
RSRS解释说明 : 线粒体新标准参考序列,取所有现存人类的母系最近共祖即“线粒体夏娃”的序列

C146T,C195T,A247G,248delA,303insC,304insC,311insC,514delC,515delA,A723C,A769G,A825T,A1018G,A2758G,C2885T,T3594C,C3970T,C4086T,G4104A,T4312C,T6392C,G6962A,G7146A,T7256C,G7444A,A7521G,T8468C,T8655C,G8701A,G9053A,C9540T,G9548A,G10310A,G10398A,T10609C,T10664C,A10688G,C10810T,C10873T,C10915T,A11914G,G12406A,T12705C,C12882T,G13105A,G13276A,T13506C,T13650C,G13759A,G13928C,C14491A,A16162G,T16172C,T16187C,C16189T,T16223C,G16230A,T16278C,T16304C,C16311T,C16355T,A16497G,T16519C
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线粒体全序列相对于rCRS的突变点为:
rCRS解释说明 : 剑桥线粒体标准参考序列,沿用到2012年初的老标准,取一个欧洲样本的序列

A73G,T152C,248delA,A263G,303insC,304insC,311insC,514delC,515delA,A723C,A750G,A1438G,A2706G,C3970T,C4086T,A4769G,T6392C,G6962A,C7028T,G7444A,A8860G,G9053A,G9548A,G10310A,T10609C,G11719A,G12406A,C12882T,G13759A,G13928C,C14491A,C14766T,A15326G,G16129A,A16162G,T16172C,T16304C,C16355T,A16497G,T16519C
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【都来看看】中国人常见的母系祖源(线粒体DNA单倍群)类型
https://www.23mofang.com/communi ... 9af2b9b4676b933a61e
母系祖源(MT DNA谱系树)
参考:http://www.phylotree.org/tree/index.htm
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中国人的母系祖源都是M和N两大类,M大致占52%-53%,N占47%-48%。M和N都属于L3的分支,不属于L3的现代人(L1、L5、L2、L6、L4等)都在非洲及临近地区,这个也是现代人类走出非洲理论的主要依据之一。

各类型在中国人中的比例如下:

一、N大类

A   7.0%
N9a  4.2%
Y   1.1%
R9b1   0.9%
R9c1   0.4%
F1    9.7%
F2   3.6%
F3   1.0%
F4    0.8%
R11   0.8%
B4a  2.6%
B4b  2.1%
B4d  1.3%
B4c  2.9%
B4h  0.9%
B4i   0.2%
B4k  0.3%
B4g  0.4%
B5a  2.9%
B5b  2.3%

二、M大类

M3   0.5%
M7a  0.1%
M7b  5.1%
M7c  3.1%
M8a  2.3%
Z     2.8%
C     3.8%
M9a  1.6%
M10  1.9%
M11   0.7%
G1     1.4%
G2    3.1%
G3    0.8%
M71   0.2%
D4    16.3%
D5a  3.4%
D5b  2.5%
D5c  0.6%
D6   0.3%

其余比较少的类型,因篇幅所限而不在此列出。
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表格版:

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一些母系祖源-线粒体单倍群在中国的分布有很强的地域差异,现列举部分如下:
(说明:东部=沪苏浙皖,北部=北方诸省,中西南=鄂赣湘+云贵川渝,南部=闽粤桂琼)

D4b :全国-3.9%,北部汉-4.6% ,东部汉-4.3%,中西南汉-3.6% ,南部汉-1.9%。
D4j: 全国-2.0% ,北部汉-2.8% ,东部汉-1.8% ,中西南汉-1.5% ,南部汉-0.5%
Z :  全国-2.8% ,北部汉-3.5% ,东部汉-3.1% ,中西南汉-2.3% ,南部汉-1.7%
F1b :全国-0.9%,北部汉- 1.2% ,东部汉-0.8% ,中西南汉-0.8%,南部汉-0.3%
D5a :全国-3.4% ,北部汉-4.3% ,东部汉-3.5%,中西南汉-2.6% ,南部汉-2.3%
G2 :全国-3.1%  ,北部汉-3.9%,东部汉-2.6% ,中西南汉-3.0% ,南部汉-1.8%
G3 :全国-0.8% ,北部汉-1.0% ,东部汉-0.9% ,中西南汉-0.9% ,南部汉-0.2%
B4d:全国-1.3% ,北部汉-1.7%,东部汉-1.4%,中西南汉-1.0% ,南部汉-0.6%
M7b :全国-5.1% ,北部汉-2.9% ,东部汉-4.4% ,中西南汉-6.6% ,南部汉-9.3%
B5a :全国-2.9% ,北部汉-1.4%,东部汉-2.5% ,中西南汉-4.1% ,南部汉-5.0%
F3:  全国-1.0%,北部汉-0.6% ,东部汉-0.7% ,中西南汉-1.4% ,南部汉-1.9%
F1e:全国- 0.5% ,北部汉-0.3% ,东部汉-0.6% ,中西南汉-0.6% ,南部汉-0.9%
F1a :全国-5.8% ,北部汉-4.4% ,东部汉-5.1% ,中西南汉-6.5% ,南部汉-8.9%
R9b1 :全国-0.9%,北部汉-0.4%,东部汉-0.6% ,中西南汉-1.2% ,南部汉-2.0%
R9c1 :全国-0.4%,北部汉-0.2% ,东部汉-0.5% ,中西南汉-0.5% ,南部汉-0.9%
B4g :全国-0.4%,北部汉-0.1%,东部汉-0.6% ,中西南汉-0.5% ,南部汉-1.0%

利用各母系祖源(MT单倍群)作的热图:可大致看出,东部汉和北部汉整体母系祖源构成相对接近,北部汉和南部汉的距离最远。
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表格版:


kongshibei 发表于 2018-5-7 23:51
楼主兄弟,我的母系是F4a2,这个统计表说其年龄为3.5万年,请分析一下这个F4a2!
17# W7167N

从表格上看,整个F4的人数不到1%,不算很多,下游的情况我也不清楚,对线粒体单倍群不是很了解。
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