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中国南方人群β-地中海贫血CD41-42(-CTTT)突变的起源与扩散的群体遗传 蔡望伟

中国南方人群β-地中海贫血CD41-42(-CTTT)突变的起源与扩散的群体遗传学研究     
【英文题名】Population Genetics of the Origin and Spread of the Codons 41-42 (-CTTT) Mutation Causing β-thalassemia in Southern Chinese
【作者】[url=]蔡望伟[/url];
【导师】[url=]徐湘民[/url];
【学位授予单位】[url=]南方医科大学[/url];
【学科专业名称】细胞生物学
【学位年度】2008
【论文级别】博士
【网络出版投稿人】南方医科大学
【网络出版投稿时间】2009-04-20
【基金】国家自然科学;
【关键词】β-地中海贫血; 单倍型; 平衡选择; 遗传漂变; 迁徙; 基因重组; 基因转换; 进化;
【英文关键词】β-thalassemia; haplotype; balancing selection; genetic drift; migration; recombination; gene conversion; evolution;
【中文摘要】背景与目的 β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地海)是全球最常见、对人类健康危害最大的单基因遗传病之一,其分子遗传学基础是由于β-珠蛋白基因缺陷,导致血红蛋白分子中β-珠蛋白肽链的合成减少或缺如,从而引起血红蛋白的α/β珠蛋白肽链比例失衡,进而导致血红蛋白不稳定、红细胞破坏而产生以溶血性贫血为主的症状群,在临床上表现为轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。β-地贫是我国长江以南各省区人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一,其中尤以广西、广东、海南等地发生率为甚,广西和广东人群携带率分别为4.8%~6.78%和2.54%~3.36%,海南人群的携带率估计约为2.7%,而海南黎族人群高达8%~11.6%。 流行病学、遗传学和体外实验研究结果表明,人类β珠蛋白基因是受疟疾选择作用最明显的基因之一。流行病学研究结果显示,β珠蛋白基因常见的变异HbS(β6Glu→Val)、HbC(βGlu→Lys)和HbE(β26Glu→Lys)以及β-地贫主要分布在非洲、地中海地区、中东、东南亚和中国南方等热带、亚热带地区,与疟疾的流行区域基本一致。细胞学和流行病学研究发现,血红蛋白病HbS...
【英文摘要】Background and Abjective β-thalassaemia is one of the most common monogenic diseases of humans, constituting a major global health problem.It results from defective production ofβ-globin chain which arrises from mutations inβ-globin gene,causing imbalanced production ofαandβglobin chains,unstable hemoglobin and chronic hemolytic anemia.The disorder is very common in the south of China,especially in Guangxi, Guangdong and Hainan.The carrier frequencies are 4.8%~6.78%and 2.54%~3.36% respectively in ...
【DOI】CNKI:CDMD:1.2009.024273
【更新日期】2009-05-11


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当时明月在,曾照彩云归
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