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BMC Biology:基因功能分化或致人类脑容量急剧扩增

转自生物谷:
http://www.bioon.com/biology/neuroscience/568029.shtml

BMC Biology      DOI:10.1186/1741-7007-11-62
Functional divergence of the brain-size regulatinggene MCPH1 during primate evolution and theorigin of humans
Lei Shi, Ming Li, Qiang Lin, Xuebin Qi and Bing Su

Background
One of the key genes that regulate human brain size, MCPH1 has evolved under strong Darwinian positive selection during the evolution of primates. During this evolution, the divergence of MCPH1 protein sequences among primates may have caused functional changes that contribute to brain enlargement.

Results
To test this hypothesis, we used co-immunoprecipitation and reporter gene assays to examine the activating and repressing effects of MCPH1 on a set of its down-stream genes and then compared the functional outcomes of a series of mutant MCPH1 proteins that carry mutations at the human- and great-ape-specific sites. The results demonstrate that the regulatory effects of human MCPH1 and rhesus macaque MCPH1 are different in 3 of 8 down-stream genes tested (p73, cyclinE1 and p14ARF), suggesting a functional divergence of MCPH1 between human and non-human primates. Further analyses of the mutant MCPH1 proteins indicated that most of the human-specific mutations could change the regulatory effects on the downstream genes. A similar result was also observed for one of the four great-ape-specific mutations.

Conclusions
Collectively, we propose that during primate evolution in general and human evolution in particular, the divergence of MCPH1 protein sequences under Darwinian positive selection led to functional modifications, providing a possible molecular mechanism of how MCPH1 contributed to brain enlargement during primate evolution and human origin.



5月28日从中科院昆明动物所获悉,该所研究人员近期发现,导致人类大脑发育异常的MCPH1基因,在人类大脑进化和智力起源中起到关键作用,可能是人类大脑区别于其他非人灵长类大脑的重要遗传因素之一。相关成果在线发表于《BMC生物学》杂志。
据该所研究员宿兵介绍,人类区别于非人灵长类最显着的特征就是大容量的大脑和高度发达的认知能力。但人们缺乏对灵长类在进化过程中脑容量扩增遗传学机制的认识和理解。

“研究该问题的一个有效手段是寻找那些突变后会导致人类大脑发育异常的基因。MCPH1基因是最早被发现导致人类神经系统发育异常而引起遗传性小头症的基因。”助理研究员石磊说。

通过对MCPH1基因的蛋白序列比较分析,科研人员鉴定了一组人类和大猿特异的氨基酸突变,并对这些突变位点的功能效应进行了系统研究。他们发现,该基因中大部分的人类特异突变位点都会改变其对下游基因的调控效应。这表明MCPH1基因在人类与非人灵长类之间已经发生了明显的功能分化,并且这种功能分化可能是导致人类起源时大脑容量急剧扩增的关键动因之一。(生物谷Bioon.com)


发表于:
http://www.biomedcentral.com/1741-7007/11/62/abstract
这里面的其他类人猿是否包括长臂猿?科学论文需要严密考究,很多老外写的也是遮遮掩掩
转自生物谷:http://www.bioon.com/biology/neuroscience/568029.shtml
...5月28日从中科院昆明动物所获悉,该所研究人员近期发现,导致人类大脑发育异常的MCPH1基因,在人类大脑进化和智力起源中起到关键作用,可能是人类大脑区别于其他非人灵长类大脑的重要遗传因素之一。相关成果在线发表于《BMC生物学》杂志。...
     Ryan 发表于 2013-6-19 13:10
        对于MCPH1基因的研究在美国应该很早就开始了,北大出去的蓝田博士(现在应该是prof lahn,一个被大陆政府忌讳的原中国现美国分子遗传学才子)早年在美国就因为这方面的研究而蜚声美国学界,不明白昆明所的研究怎么会“具有创新性”?
      根据蓝博士的研究,MCPH1可能来自于尼人,因为全世界除了次撒哈拉地区,其他地区人类都普遍具有这个基因,这也成为欧美种族主义者从生物学的角度贬低黑人的主要科学根据。不过蓝博士的这项科研成果受到了美国政界的巨大压力,以至于原来的赞助方(好像是芝加哥大学)最终撤回了对项目的资助,蓝田本人也被迫放弃了进一步的研究(也不排除私底下悄悄做)。

        蓝博士的另一个重大发现是发现了与脑容量密切相关的另一个基因变体ASPM,不过这个基因似乎与欧洲人的联系更加密切,也暗示东亚人的大脑容量的相关基因或者另有来源,就正如东亚人的白肤基因与欧洲人不同一个道理~
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
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