返回列表 回复 发帖

藏人高原适应性基因EPAS1来源于丹尼索瓦人

Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA

Emilia Huerta-Sánchez etc.

As modern humans migrated out of Africa, they encountered many new environmental conditions, including greater temperature extremes, different pathogens and higher altitudes. These diverse environments are likely to have acted as agents of natural selection and to have led to local adaptations. One of the most celebrated examples in humans is the adaptation of Tibetans to the hypoxic environment of the high-altitude Tibetan plateau1, 2, 3. A hypoxia pathway gene, EPAS1, was previously identified as having the most extreme signature of positive selection in Tibetans4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, and was shown to be associated with differences in haemoglobin concentration at high altitude. Re-sequencing the region around EPAS1 in 40 Tibetan and 40 Han individuals, we find that this gene has a highly unusual haplotype structure that can only be convincingly explained by introgression of DNA from Denisovan or Denisovan-related individuals into humans. Scanning a larger set of worldwide populations, we find that the selected haplotype is only found in Denisovans and in Tibetans, and at very low frequency among Han Chinese. Furthermore, the length of the haplotype, and the fact that it is not found in any other populations, makes it unlikely that the haplotype sharing between Tibetans and Denisovans was caused by incomplete ancestral lineage sorting rather than introgression. Our findings illustrate that admixture with other hominin species has provided genetic variation that helped humans to adapt to new environments.

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature13408.html
有意思,求全文,看看什么snp,我有吗?
新技术方案尝试:低覆盖全基因组,最低成本深度解析父系源流,略有成效,大家一起摸索。微博@基因人王冰 QQ群:387100816。
全文和数据非订阅者也可以下载
23andMe v3 好像只测了 46581643 (hg19,第2染色体)
我就是从一楼的链接进去下载的。 也许是预印本? 但我传不上来。
  "对不起,您的附件大小超过论坛限制,请修改。"
41943180@qq.com 我看到的是收费的,麻烦分享一下。谢谢。
新技术方案尝试:低覆盖全基因组,最低成本深度解析父系源流,略有成效,大家一起摸索。微博@基因人王冰 QQ群:387100816。
藏族的这个高原适应性基因可能是一直保留在 D3群体中的,因为D3的主体一直在高原上。
全文和数据非订阅者也可以下载
23andMe v3 好像只测了 46581643 (hg19,第2染色体)
cpan0256 发表于 2014-7-3 21:11
23andme只覆盖了46570342 rs9626737。丹人AA,藏族A 67%,汉族A 0%,这个点我也是AA。
新技术方案尝试:低覆盖全基因组,最低成本深度解析父系源流,略有成效,大家一起摸索。微博@基因人王冰 QQ群:387100816。
戎狄是半农半牧,类似库尔干的印欧语族始祖。扯皮的事情我没兴趣讨论。我只是强调,当前肯定的M117古dna样本仅见于山戎,而戎人当来自鄂尔多斯至西北一带。另,匈奴古y-str可以基本确定一例古M117样本。
Yungsiyebu 发表于 2014-7-4 12:22
还众筹,你这样的掺合进正规科研单位的科研活动中来,让人对有你参与的科研活动的真实性、公正性充满疑问。你参与进去就是个搅合。
还众筹,你这样的掺合进正规科研单位的科研活动中来,让人对有你参与的科研活动的真实性、公正性充满疑问。你参与进去就是个搅合。
反恐 发表于 2014-7-4 12:33
那是你的问题,没有基因地理这种国家地理频道和IBM主导的公众项目,分子人类学的想达到今天的地步,光靠高校力量,恐怕不是滞后10年20年的问题。

A00的发现和研究,便是众筹模式大大推动科研进程的经典案例。
新技术方案尝试:低覆盖全基因组,最低成本深度解析父系源流,略有成效,大家一起摸索。微博@基因人王冰 QQ群:387100816。
那是你的问题,没有基因地理这种国家地理频道和IBM主导的公众项目,分子人类学的想达到今天的地步,光靠高校力量,恐怕不是滞后10年20年的问题。
Yungsiyebu 发表于 2014-7-4 12:35
那是你的问题,一个搅合参与到正规科研活动中来,不是个好事。
另外,古DNA,主要的还是在于疾病和潜能相关的常染色体基因组分析,公众对古人y-dna的兴趣很有限,是一个非常小众的知识内容,更多的人还是关心,比如此文的5个高原环境适应snp自己是不是也有,我本人也更关心此高原适应基因是什么时候开始快速攀升,就如欧洲对乳糖耐受基因的分析,发现无论旧石器时代猎人还是新石器时代农夫,都没有乳糖耐受基因。换句话说,基因地理只是拿一个小众知识开了一个小头,开辟了一个新的模式。
新技术方案尝试:低覆盖全基因组,最低成本深度解析父系源流,略有成效,大家一起摸索。微博@基因人王冰 QQ群:387100816。
另外,此文的联合作者之一,也是华大基因的,相信华大基因上市后,成果会更多。其实华大手上不少好内容,一直没有发,比如首个蒙古族全基因组,很多原因。
新技术方案尝试:低覆盖全基因组,最低成本深度解析父系源流,略有成效,大家一起摸索。微博@基因人王冰 QQ群:387100816。
这个5个snp应该是23andme都没有涵盖,很遗憾。

但有另一个snp,也是这个基因的snp,rs6756667与汉族男性高原红细胞增多症相关,EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性与汉族男性高原红细胞增多症的相关性研究》。GG型为风险型,我是AG,尼人是GG,丹人为AA。
Item Tibetan[7] Han Chinese in Beijing HAPC group  
Genotype  
AA 48.6 1.5 2.5(1)  
AG 48.6 21.9 19.4(1)  
GG 2.8 76.6 78.1(1)  

Allele  
A 72.6 12.4 12.2(1)  
G 27.4 87.6 87.8(1)
新技术方案尝试:低覆盖全基因组,最低成本深度解析父系源流,略有成效,大家一起摸索。微博@基因人王冰 QQ群:387100816。
看到这个年代我很激动,虽然不知道这个年代计算的准确程度。这个年代(2,750 years ago),与我们之前已经通过其他机构的研究者得知的、在其他学科上看到的证据(也是非常确凿的证据,)非常吻合。这也支持我之前对于 ...
Ryan 发表于 2014-7-4 08:23
2750年前?已经是信史时代了,历史大事就是犬戎入侵、平王东迁、秦成为诸侯、郑伯克段于鄢,自此至秦昭王秦都一直与西戎征战,戎人并未能进入关中,更别说中原了。况且,甲骨文貌似已经是汉语,如果商人是双语使用者,甲骨文只是书面语的话,那中原地区原来应该有汉语使用者
而且秦人帮周人养马并抵御西戎,汉族语言、血统如果确实与寺洼文化有直接关系,那年代应该更早,否则无法解释甲骨文的问题
正文之下,还是讨论这个基因的来源比较好。关于汉藏分离的话题,分到另一个主题下去了。

按,丹人发现在阿尔泰山,距离藏区还是比较远的。 有人做这样的猜测: 这个基因可能是 丹人 传给 早亚洲人(> 3万年前来到东亚的,父系可能是 C/D的现代人),之后再传给其他东亚人。  但也有其他人这样认为:在全基因组刚刚得到解读的时候,各地独特的遗传成分(SNP或单倍型)都解释为 选择。 自从这几年尼人与现代人的说法提出后,又都解释为尼人、丹人的混合。有些时候可能是对的(比如免疫方面的标记),但这种趋势其实是有问题的。
人类之子全都是为死而生。
              --------《阙特勤碑》
研究人员将该丹尼索瓦人基因组与全世界各地的几种现代人的基因组进行了比较。丹尼索瓦人似乎对现代人类的基因组有某种程度的贡献,但其程度各不相同。例如,丹尼索瓦人与巴布亚新几内亚人有着比任何其他研究过的现有人群更多的相同基因。此外,在亚洲和南美洲所发现的丹尼索瓦人的等位基因要多于在欧洲人群中发现的等位基因,但这可能反映了现代人与丹尼索瓦人的近亲尼安德特人之间的杂种繁殖,而不是来自丹尼索瓦人本身的基因流动。
该研究报告了其它几个发现。例如,该基因组被测序的丹尼索瓦人携带有当今人类的与黝黑皮肤、棕色头发和棕色眼睛相关的等位基因。研究人员还制作了一个发生在与丹尼索瓦人分叉之后的人类基因组新近变化的一览表,即现代人所特有的变化。研究人员说,丹尼索瓦人本身的基因多元性极低,但这可能并非由近亲交配所致。鉴于随着时间的推移丹尼索瓦人呈现的广泛的地理范围,有可能他们的种群在开始时相当小但却成长很快,且没有时间令基因的多元性增加。文章的作者说,如果进一步的研究显示尼安德特人的种群大小随着时间流逝而以某种方式改变,这可能提示某一从非洲分散出来的单一人群产生了丹尼索瓦人和尼安德特人。
顿悟 抑或 渐悟 自我 启蒙 Enlightenment,Insight & Outlook
文化与信仰——
QQ高级群81955422。
同意兰海兄的观点。A00的发现,其实说明了残存在现代人基因中的远古基因,有可能比丹人和尼人出现更古老。也就是说:现在被认为是来自丹人和尼人的基因,很可能是源自丹人、尼人和现代人共同祖先的基因。这些基因之所以在丹人、尼人和现代人之间共享,不是史前混血造成的,而更有可能是共祖遗传的结果。
也许将来测了某种直立人的常染,也会发现类似的似乎是与现代人“混种遗传”的现象。
NRY: O2a1c1a1a1a1a1a1-002611,F11,F17,F856,F1495(源自粤西云浮)
mtDNA:B4d1(源自浙北慈溪)
百越人的人类学文集 http://blog.sina.com.cn/baiyueren
同意兰海兄的观点。A00的发现,其实说明了残存在现代人基因中的远古基因,有可能比丹人和尼人出现更古老。也就是说:现在被认为是来自丹人和尼人的基因,很可能是源自丹人、尼人和现代人共同祖先的基因。这些基因之所 ...
baiyueren 发表于 2014-7-4 18:08
混血年代估算都好几个文献做过了,这种可能性基本被排除了。
新技术方案尝试:低覆盖全基因组,最低成本深度解析父系源流,略有成效,大家一起摸索。微博@基因人王冰 QQ群:387100816。
返回列表
baidu
互联网 www.ranhaer.org