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一个出非洲模型计算(结果之一是古欧亚东部人对MA1的基因组有贡献)

A working model of the deep relationships of diverse modern human genetic lineages outside of Africa

Mark Lipson and David Reich
Mol Biol Evol (2017) doi: 10.1093/molbev/msw293
First published online: January 10, 2017

Abstract: A major topic of interest in human prehistory is how the large-scale genetic structure of modern populations outside of Africa was established. Demographic models have been developed that capture the relationships among small numbers of populations or within particular geographical regions, but constructing a phylogenetic tree with gene flow events for a wide diversity of non-Africans remains a difficult problem. Here, we report a model that provides a good statistical fit to allele-frequency correlation patterns among East Asians, Australasians, Native Americans, and ancient western and northern Eurasians, together with archaic human groups. The model features a primary eastern/western bifurcation dating to at least 45,000 years ago, with Australasians nested inside the eastern clade, and a parsimonious set of admixture events. While our results still represent a simplified picture, they provide a useful summary of deep Eurasian population history that can serve as a null model for future studies and a baseline for further discoveries.

全文链接:http://mbe.oxfordjournals.org/content/early/2017/01/09/molbev.msw293.full.pdf+html
本帖最后由 cpan0256 于 2017-1-12 14:27 编辑

Figure 1. Final best-fitting graph model.
绿色:黑猩猩和直立人
黄色:非洲人和basal出非洲人
蓝紫:东部分枝
浅蓝:澳洲子分枝
红色:西部分枝
紫色:北部子分枝
Figure1.jpg
2017-1-12 12:32
Figure 5. Model fit with with SGDP data.
Figure5.jpg
2017-1-12 12:33
部分结果:
东欧亚人群与西欧亚人群至少从4万5千年前开始分裂。
澳洲人和Onge人更可能是从东欧亚人群分出来的。
Mamanwa人(一组菲律宾尼格力陀人)有68.5%的南岛(东欧亚)成分。
MA1来自古欧亚大陆东部的成分为10.8%--17.4%(用不同的数据算)。
巴西Surui人(一组美洲印第安人)的东亚和MA1成分为:73%、27%。(MA1成分比过去发表的低而东亚成分高是因为这个计算结果里MA1本身有一些东亚成分。)
当代法国人来自古欧亚大陆西部、北部、东部和Basal Eurasian的成分为:27.7%、34.9%、23.2%、14.2%。
本帖最后由 cpan0256 于 2017-1-12 14:58 编辑

2016年夏天有一篇关于早期近东农民的文章(http://www.ranhaer.org/thread-34181-1-1.html)(http://www.nature.com/nature/journal/v536/n7617/full/nature19310.html)。在wegene社区里王传超曾经写过几句评论:
    “David Reich实验室昨天新发nature论文解析最早的农民:Genomic insights into the origin of farming in the ancient Near East” · · ·  · · ·
    “爆点在于最后一部分模拟东亚人群里的西欧亚成分:no less than ~5–10% ANE in diverse East Asian groups including Han Chinese,这里的ANE指的是西伯利亚的Mal'ta1,这直接颠覆了我们对史前人群混合的理解,但所用方法、所做假设是否正确就还需要后续验证。”

     现在同一个实验室又出了一篇文章,其中也涉及到了古北亚人和东亚人。
对于这个古北亚人群的相貌很好奇。

cpan0256 发表于 2017-1-12 13:29
M. Lipson--D. Reich组合提供了一幅修正过的出非洲分化图,不过看得出他们并不是很有信心,因为从他们的表述来看,存在许多与图表明显差异,比如在图中他们显然把乌斯季希姆古人Ust’-Ishim列为‘西欧亚谱系”,但是文中作者却这样说:two early modern Eurasians (Ust’-Ishim (Fu et al., 2014), from ~45 kya in western Siberia, and Oase 1 (Fu et al., 2015), from ~40 kya in Romania) have been found that share little or no ancestry with either clade, unlike any known present-day population. ...We therefore continue to regard this cluster as approximately a trifurcation; while we show Ust’-Ishim at its best-fitting split point in Figure 1, we color-code it as a basal non-African rather than a member of the western clade。看得出来,作者更倾向把乌斯季希姆古人与45kya开始分离的‘东西方欧亚人’并列为某种‘三叉结构’,可惜这个在图上没有体现。

       至于作者把澳洲土著、巴布亚人以及东南亚小黑人全部列入‘东欧亚谱系’,也属于情理之中,毕竟他们的实验依据完全是来自现代“澳-巴-小黑人群",而不是如他们对西欧亚人群所做的实验是依据大量的西欧亚古人数据,同时,他们的数据也再次确认,现代“澳-巴-小黑人群"并不是一个”纯血统人群”,而是接受了大量以南岛人群为代表的东亚人群输血的人种。不过作者再次确认,“澳-巴-小黑人群"混有非常浓烈的‘类丹人血统Denisova-related ancestry”,我认为,这个才是“澳-巴-小黑人群"的人种特征。

      另外,在文中作者也承认之前学者提出的“Basal Eurasian” 古人是最早分离出去的出非洲人群,可惜在他们的’东西欧亚大分离’的分析中没有认真梳理,以至于造成这种分析依然存在不准确的遗患。
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
部分结果:东欧亚人群与西欧亚人群至少从4万5千年前开始分裂。澳洲人和Onge人更可能是从东欧亚人群分出来的。
Mamanwa人(一组菲律宾尼格力陀人)有68.5%的南岛(东欧亚)成分。
MA1来自古欧亚大陆东部的成分为10.8%--17.4%(用不同的数据算)。
巴西Surui人(一组美洲印第安人)的东亚和MA1成分为:73%、27%。(MA1成分比过去发表的低而东亚成分高是因为这个计算结果里MA1本身有一些东亚成分。)
当代法国人来自古欧亚大陆西部、北部、东部和Basal Eurasian的成分为:27.7%、34.9%、23.2%、14.2%
cpan0256 发表于 2017-1-12 13:29
大致在时间上与y-DNA的G\ I\ J与F大部队分离吻合



作者说“当代法国人来自古欧亚大陆西部、北部、东部和Basal Eurasian的成分为:27.7%、34.9%、23.2%、14.2%”,根据原文说明“the four ancestry components, related to western (K14), northern (near the base of the MA1
lineage), and eastern (specified as the same source as for MA1) Eurasians, plus Basal Eurasian”,很明显,第一种成分应该与WHG/CHG成分密切相关,第二种成分与ANE成分密切相关,第三种东欧亚成分eastern Eurasians,应该就是之前热烈讨论过的ANE-K7分析中的E.E.成分。作者认为以法国人为代表的欧洲人群身上的这种东欧亚成分与马尔它人群密切相关,不过如果细分的话,我认为应该有三个来源:古马尔它人群、铜石-青铜时代的古印欧人群、以及早于印欧人群就定居北欧的乌拉尔人群~
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
法国人身上23.2%的东欧亚成分,估计来自马尔它人群的为5%,来自印欧人群的为13~15%,来自北欧新石器末期土著的为3~5%。这个是毛估估,希望以后的高精度测试可以验证一下,呵呵~
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2016年夏天有一篇关于早期近东农民的文章(http://www.ranhaer.org/thread-34181-1-1.html)(http://www.nature.com/nature/journal/v536/n7617/full/nature19310.html)。在wegene社区里王传超曾经写过几句评论:
...
cpan0256 发表于 2017-1-12 14:49
这篇评论文章也挺有意思的:
The world's first farmers were surprisingly diverse | Science | AAAS  http://www.sciencemag.org/news/2 ... urprisingly-diverse
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
...在wegene社区里王传超曾经写过几句评论:
    “David Reich实验室昨天新发nature论文解析最早的农民:Genomic insights into the origin of farming in the ancient Near East” · · ·  · · ·
    “爆点在于最后一部分模拟东亚人群里的西欧亚成分:no less than ~5–10% ANE in diverse East Asian groups including Han Chinese,这里的ANE指的是西伯利亚的Mal'ta1,这直接颠覆了我们对史前人群混合的理解,但所用方法、所做假设是否正确就还需要后续验证。”
cpan0256 发表于 2017-1-12 14:49
“Genomic insights into the origin of farming in the ancient Near East”其实是来自Lazaridis团队之前已经在bioRxiv上发表的“The genetic structure of the world’s first farmers”一文,尽管reich也是主创之一,但是从顶楼转贴的论文来看,reich更像是一个声名卓著的名誉顾问,因为在他这篇最新的‘力作’之中,他对Lazaridis在“The genetic structure of the world’s first farmers”一文中明确阐述的关于ANI成分的来源分析居然是无动于衷,而发现南亚人群的ANI/ASI成分可是当年reich扬名立万的标志性成果啊。(记忆中,自从reich在ANI/ASI一战成名,之后鲜有力作问世,更多的是给付大美和Lazaridis等牛人做绿叶陪衬,尤其是对于付大美的大作,几乎每一次reich都会挂名捧场,堪称亲密战友,呵呵)


    在 “The genetic structure of the world’s first farmers”一文中的确有提到ANE在东欧亚人群中普遍存在(包括汉族,在美洲原住民中尤高,平均接近40%),不过这个ANE成分是不是应当如小王博士以及reich为代表的许多西方学者认为的归于‘西欧亚谱系’,我看要打一个大大的?号。尽管从lazaridis这篇力作来看,ANE的确很早就直接或间接地参与了欧洲七大先祖中的三大成分的形成(WHG、EHG以及SHG),但是我们必须清醒地看到,ANE也同时在很早之前就参与了东欧亚人群的形成。这样,ANE就不能简单视为一种‘西欧亚成分’。(Lazaridis在他这篇最新的力作之中对此倒是报以不置可否的态度)
     而且令人感到哭笑不得的是,尽管ANE主频的早期北亚与中亚人群人群如此长期地影响着从旧石器到匈奴时期的欧洲人与西亚人(甚至应当包括突厥时期与蒙古西征时期),但是我们从今天的欧洲人和西亚人群中观察到的ANE成分并不比同纬度的东欧亚人群多(如果把美洲原住民回归至他们先祖在东欧亚的原始出发点位置的话),这种情况应该理解为:或者之前的计算方式有误(未能有效把ANE从欧洲三大成分尤其是WHG中抽离出来);或者后来的中东北上农民太厉害,把欧洲人原始的ANE成分稀释的太多;或者,ANE只是西欧亚七大先祖成分中非常次要的一种成分(这个在今后更高精度的数据提取时可以看出)。
      就我个人而言,我更倾向于把ANE视为一种独立于欧亚东西方大分离所形成的东西两大谱系之外、与Basal Eurasian以及目前还没有有效提取出来的Basal 巴布亚-澳洲-小黑人谱系并列的一种谱系,正如其英文名称所展示的,就是一种古北欧亚成分,既不算东也不算西,正好介于东西两大谱系之间。
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
尽管文中‘西欧亚人群先祖成分混合发展矩阵图’关于ANE与E.E.两大成分部分存在明显的缺陷,但是大体上不失为一份详实细化的最新资料,不妨与顶楼reich的那幅同样存在缺陷的欧亚人群常染源流谱系树状图相对照,相信必有助益:
西欧亚人群-混合-主视图-lazardis-2016-nature.png
2017-1-14 09:47



必须指出的是,在文中Lazaridis已经明确指出,mal'ta古人群对东欧EHG游猎人群贡献巨大(几乎是75%!),而后者对后来的西欧亚尤其是欧洲人群的形成具有重大影响,但是在图中Lazaridis没有明确标明其ANE成分,而是笼统的标为mal'ta或palaeolithic north eurasia。不过但是不清楚Lazaridis的失误或疏忽或其它原因,他并没有标明mal'ta古人群的古东欧亚成分(好像他有一点矛盾心理,不知如何处理),这个reich在其后发表的文中补上了,也算是一个亮点吧。(图中红色文字说明是我添加的,仅供参考)
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
本帖最后由 baiyueren 于 2017-1-14 11:36 编辑

12# imvivi001
其实问题出在研究者以今推古的思路上,跟《汉文化扩张》之类早先的论文大同小异。
最早出非洲的现代人类,其实没有东西之分,只有早期的澳洲-巴布亚祖先人群(Y-C/D,mt-M人群,也包括散落在中东和欧洲的少量Y-C,mt-M人群)和欧亚大陆祖先人群(Y-F*/K,mt-N/R)之分。
马耳他男孩很难说就是早期北方人群的代表,既然他的遗物中有眼镜蛇图案,那么他更有可能是古中亚-南亚的代表。首先你无法确定马耳他男孩所属人群在西伯利亚寒冷地带经受了长期的环境选择。所以这整个分析的过程和结论都是想当然的。
乌斯季所属人群也是同理。从他的父系K(NO的上游)和母系R*来看,根本不是现代北亚人群的直系祖先。而他的年代如此之早,甚至跟本文作者假定的东西欧亚分化时间接近,也就是说乌斯季人基本上可以肯定是处于欧亚大陆人群东西和南北分化的起始点上。
NRY: O2a1c1a1a1a1a1a1-002611,F11,F17,F856,F1495(源自粤西云浮)
mtDNA:B4d1(源自浙北慈溪)
百越人的人类学文集 http://blog.sina.com.cn/baiyueren
本帖最后由 baiyueren 于 2017-1-14 11:39 编辑

再看一个例子,南俄的K14,无论从Y和mt遗传来看,还是从头骨形态特征来看,他都是我上面所说的澳洲-巴布亚祖先人群和欧亚大陆祖先人群的典型混血后代,而根据本次常染结果分析出来基本上属于西欧亚!——这怎么解释呢?以我个人观点,只能认为3.6万多年前大陆上的澳洲-巴布亚祖先人群还没有经历更多的分化而已,但是对K14的常染分析结果表明他们是有类巴布亚成分的。
所以,错误的出发点和研究思路就有可能会导致全面混乱和不合逻辑的结果。
NRY: O2a1c1a1a1a1a1a1-002611,F11,F17,F856,F1495(源自粤西云浮)
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...尽管从lazaridis这篇力作来看,ANE的确很早就直接或间接地参与了欧洲七大先祖中的三大成分的形成(WHG、EHG以及SHG),但是我们必须清醒地看到,ANE也同时在很早之前就参...
imvivi001 发表于 2017-1-14 03:06
这段话看来要澄清一下。Lazaridis原文如是表述: We also document a cline of ANE ancestry across the East–West extent of Eurasia. Eastern hunter-gatherers (EHG) derive about three-quarters of their ancestry from the ANE (Supplementary Information, section 11); Scandinavian hunter-gatherers7,8,13 (SHG) are a mix of EHG and WHG; and WHG are a mix of EHG and populations related to the Upper Palaeolithic Bichon from Switzerland (Supplementary Information, section 7). 如果从字面看,欧洲人最核心的源流成分WHG的形成似乎与ANE间接相关。但是再仔细看看上面的图可以发现,WHG只有不超过6.7%来自EHG的贡献,换算成ANE则<=6.7x0.75x0.7≈3.5%,其实影响是很小的. 但是作者的表述则显得比较大,感觉有一些误导性,呵呵~
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
写了一大堆,电脑故障,一下午白费,吐血ing!!!
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再看一个例子,南俄的K14,无论从Y和mt遗传来看,还是从头骨形态特征来看,他都是我上面所说的澳洲-巴布亚祖先人群和欧亚大陆祖先人群的典型混血后代,而根据本次常染结果分析出来基本上属于西欧亚!——这怎么解释呢?以我个人观点,只能认为3.6万多年前大陆上的澳洲-巴布亚祖先人群还没有经历更多的分化而已,但是对K14的常染分析结果表明他们是有类巴布亚成分的。
所以,错误的出发点和研究思路就有可能会导致全面混乱和不合逻辑的结果。
baiyueren 发表于 2017-1-14 11:17
现在回顾一下这三年西方学者关于欧洲人祖源分析的思想历程也是饶有趣味的。
首先Lazaridis在“Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans”一文中标明了三大祖源包括WHG、ANE以及EEF,其中WHG与ANE几乎是关系非常紧密的堂姊妹关系(如下图)。彼时,天空很蓝,人物很简单,似乎西方人寻祖之路很快就会求得真经,真相大白...





到了2014,随着对K14古人的第一次全覆盖检测,欧洲人的先祖谱系关系开始出现混乱,因为之前尽管欧洲人发现自身携带“亚非血统”(他们美其名曰定义为Basal Eurasian),不过那都是新石器的农民带来的,不影响欧洲人远祖血统的纯洁性。或许他们坚信,现代欧洲人的血统主要还是继承自旧石器时期欧洲的土著。可是这一次,随着他们发现这个传播了大量血统给后世欧洲人的K14古人,不仅携带与西伯利亚马尔它古人类聚的血统,同时还携带‘亚非血统’,他们开始感到困惑了...
“Genomic structure in Europeans dating back at least 36,200 years”(A. Seguin-Orlando,T. S. Korneliussen1,... Eske Willerslev,Science  06 Nov 2014:DOI: 10.1126/science.aaa0114)



对于这个欧洲学者寄予厚望的K14古人,到底他身上有没有“亚非血统”? 似乎欧洲学者存在明显的分歧。比如本楼顶楼的M. Lipson--D. Reich组合在文中这样说:
However, it has been shown in an analysis of a larger set of pre-Neolithic Europeans (Fu et al., 2016) that these signals in fact appear to reflect shared drift between a subset of western Eurasian hunter-gatherers (including MA1 and Mesolithic Europeans such as Loschbour) and East Asians. This is particularly evident from our primary statistic f4(MA1, K14; Ami, Ust’-Ishim): even if K14 did have a component of deeply-diverging ancestry, it would not share extra drift with Ust’-Ishim (likewise, this statistic is essentially unaffected by excess archaic ancestry in K14). 于是他在升级版的谱系树形图中做了这样的处理(如图)




可以看到,对于K14恼人的定位问题,
Lipson--D. Reich采取了一种淡化处理,即在整个智人谱系中取消亚非古人(Basal Eurasian)。而Lazaridis则更绝情,干脆取消了K14古人在整个欧亚智人在谱系中的存在(详见我上面转贴的Lazaridis2016版谱系关系矩阵图)。可怜的‘亚非古人’与K14古人啊,你们招谁惹谁了,居然落得与曹云金一样的下场。欧洲的大咖们啊,你们是不是太不负责任了吧,呵呵。



   不管怎么样,鉴于目前看到的欧亚人群分分合合异常复杂的历史关系,以传统的线性树状图来梳理其谱系关系是不太可能了,而Lazaridis团队最新的矩阵图则点明了一个新的路向,值得大赞,希望能够再接再厉,继续优化,而不是简单的"逐出家门”这种自欺欺人的方式,让我们继续耐心等候吧~
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
大致在时间上与y-DNA的G\ I\ J与F大部队分离吻合



作者说“当代法国人来自古欧亚大陆西部、北部、东部和Basal E ...
imvivi001 发表于 2017-1-13 09:00
其实目前看来最早到巴布亚地区的是K2b下M和S
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12# imvivi001
其实问题出在研究者以今推古的思路上,跟《汉文化扩张》之类早先的论文大同小异。
最早出非洲的现代人类,其实没有东西之分,只有早期的澳洲-巴布亚祖先人群(Y-C/D,mt-M人群,也包括散落在中东和欧 ...
baiyueren 发表于 2017-1-14 11:17
可澳洲巴布亚地区根本没有D,有C也只是C1的下游分支,更多的则是K*还有M和S这些K下游的单倍群。澳洲土著的母系也有较高比例的mt-NR。

所谓的新老亚洲观点根本经不起推敲,目前来看C和K更有可能是伴随迁徙的。
本帖最后由 baiyueren 于 2017-1-15 11:28 编辑

17# imvivi001

我的意思你好像还没有完全看懂:其实欧亚大陆祖先人群和澳洲-巴布亚祖先人群,才是史前最重要的划分。

以马耳他男孩来说,常染分析显示他们有很少量的类黑非洲成分和类大洋洲成分,很显然这两种成分都是早期澳洲-巴布亚祖先人群的遗传,但是从他的Y和mt来看,完全是欧亚大陆祖先人群(准确地说是西欧亚祖先人群)的遗传。所以可以推断马耳他所属人群的遗传结构,应该是西欧亚祖先人群压倒性地融合极少量澳洲-巴布亚祖先人群的结果。这跟他们眼镜蛇图案的遗物所反应的中亚-南亚属性相吻合。

再看K14,他的常染中有更多的类黑非洲成分和类大洋洲成分。还有他Y-C*来自澳洲-巴布亚祖先人群的父系遗传,mt-U2e来自西欧亚祖先人群的母系遗传。而他的外貌特征也是克罗马农类型和赤道人种典型特征的镶嵌杂合状态。显示两种祖先人群是以接近一半一半的方式进行融合的(很可能父本就是纯赤道人种类型,母本就是纯克人类型)。

而从现今的东亚、南亚、北亚、东南亚、大洋洲、澳洲等地区的群体遗传构成来看来看,都是这两种祖先人群的不同分支在不同年代交叉混血形成的二元结构。所以如果在常染分析中不能很好地区分出这两种祖先人群,而是上来先区分东西欧亚的差别,那谬误就大了!

因为所谓的东部欧亚特异成分,既有可能是来自澳洲-巴布亚祖先人群,也有可能来自欧亚大陆祖先人群的两个后代:一个是较早进入澳洲-巴布亚的Y-K*、mt-N/R人群,还有在华南和南陆一带较晚分化出来的Y-N/O、mt-N/R人群。

这样的话,常染分析就必然是一张纷乱如麻的立体网状图。但是根据奥卡姆剃刀法则,这显然是不可能成立的。
NRY: O2a1c1a1a1a1a1a1-002611,F11,F17,F856,F1495(源自粤西云浮)
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