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东亚人和北亚人的浅肤色基因!

本帖最后由 大昊 于 2018-1-13 20:25 编辑

OCA2(眼皮肤白化病类型II)基因与亚洲人色素减退相关。

OCA2 上的两个突变体:OCA2-481thr和OCA2-615arg,
在黑河鄂伦春族表现为OCA2-481thr频率最高(0.519)
汉族在长沙表现为OCA2-615arg频率最高(0.673)。

这两个OCA2上的突变基因,是北亚人和东亚人肤色变浅的原因。

北亚人种主要通过第一个等位基因A481T突变来实现浅肤色(是鄂伦春族的主要浅化突变)

东亚人种主要通过第二个等位基因H615R突变来实现浅肤色(是汉族以及日韩的主要浅化突变)
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2018-1-13 19:28

OCA2的两种浅肤色基因突变。
我认为在东亚和北亚可以分为三种类型:北亚类型,混合类型,东亚类型。

北亚类型:鄂伦春, OCA2-481thr为主。(北亚类型/东亚类型≈5比1)
混合类型:蒙古,布里亚特蒙古 ,OCA2-481thr和OCA2-615arg混合(北亚类型/东亚类型1比1)
东亚类型:汉族和日本韩国,OCA2-615arg为主。(北亚类型/东亚类型1比10,或低于1比10)
上面的数据,制作成表格如下:


OCA2-481thr
北亚型浅肤色基因
OCA2-615arg
东亚型浅肤色基因
鄂伦春
0.5185
0.1111
鄂温克
0.2939
0.2325
布里亚特
0.2413
0.1329
喀尔喀蒙古
0.1300
0.2052
韩国(首尔)
0.0683
0.5647
日本(山彤县)
0.0675
0.6016
汉族(沈阳)
0.0680
0.4482
汉族(北京)
0.0375
0.5500
汉族(西安)
0.0367
0.5459
汉族(无锡)
0.0084
0.5714
汉族(长沙)
0.0234
0.6729
汉族(莆田)
0.0254
0.6483
汉族(惠州)
0
0.6306
泰国(曼谷)
0.0044
0.4298
印尼(苏腊巴亚)
nt
0.0085
土耳其
0.0125
0.0150
德国
0
0.0017
法国
0
0
非洲
0
0
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本帖最后由 大昊 于 2018-1-13 19:14 编辑

北亚类型:鄂伦春, OCA2-481thr为主。(北亚类型/东亚类型5比1)
混合类型:蒙古,布里亚特蒙古 ,OCA2-481thr和OCA2-615arg混合(北亚类型/东亚类型1比1)
东亚类型:汉族和日本韩国,OCA2-615arg为主。(北亚类型/东亚类型1比10)

从表中也可以看到,日韩的浅肤色基因和汉族一样,也是以OCA2-615arg为主(北亚类型/东亚类型1比10)。
本帖最后由 大昊 于 2018-1-13 15:43 编辑

从这,也可以看出,北亚类型的浅肤色基因和东亚类型的浅肤色基因,是各自独立产生的。

从土耳其的这两种基因比为≈1比1,可知土耳其的东亚欧成分接近2楼说的“混合类型”(蒙古之类)。
从土耳其这两种基因占人群的总比例,对比蒙古族等北亚族群的数据,可以推测出土耳其人有十分之一左右的类蒙古人血统。
泰国曼谷的人群,可能有很重的华人因素,不仅有0.4298的东亚型浅肤色基因,还有0.0044的北亚型浅肤色基因(这种北亚型浅肤色基因,连惠州样本都没测到)
中国人肤色变浅    中科院:基因突变

近日,中科院透露称,已经找到了东亚人群肤色变浅深层原理:基因突变+物竞天择
人类祖先起源于非洲,为了适应靠近赤道的高紫外线辐射环境而进化出很深的肤色,现代人在约5—6万年前走出非洲并向世界其他地区迁徙和扩散的过程中会面临新的环境。现在的世界人群中,生活在高纬度地区人群的肤色较浅,体现了人群对环境紫外线辐射强度变化的适应。以前的研究提出,欧洲和东亚人群的肤色变浅可能是独立的进化事件。

东亚地区是一个纬度跨度很大的地区,常年紫外线的照射量随着纬度的不同有所差异。为了深入研究东亚人群肤色适应的遗传机理,中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室与美国贝勒医学院、清华大学和辽宁师范大学等单位合作采集了近1000份东亚人群的血液样本和肤色表型数据。

科技日报报道,通过全基因组芯片分析,他们找到了深肤色的南亚语系人群(生活在中国云南以及东南亚国家)与浅肤色的中国汉族人群之间传差异最大的色素基因——OCA2。进一步的分子进化分析表明,OCA2在东亚人群中受到了强烈的达尔文正向选择,其中的一个氨基酸突变在东亚人群中广泛分布,而欧洲和非洲人群中则没有这个突变。肤色表型相关性分析、黑色素细胞功能实验,斑马鱼转基因实验、小鼠Cas9基因突变位点替换实验以及透射电镜分析系统证明了这个突变会明显影响黑色素的合成和成熟,最终导致东亚人群肤色的变浅。

该项研究在分子机理上阐明了东亚人群肤色变浅的内在原因,对深入理解趋同进化和表型适应性进化的遗传机制具有重要意义。该研究结果在线发表于国际知名分子进化期刊《Molecular Biologyand Evolution》上。
看了你的数据

OCA2-481thr
OCA2-615arg

基本上所有数据点这两项加到一起都不到100%,最高合集也就是70%那么剩下超过30%的人肤色也没有那么黑,他们是靠什么变浅的?
Truth or Happiness Never Both
本帖最后由 大昊 于 2018-1-13 19:23 编辑
看了你的数据

OCA2-481thr
OCA2-615arg

基本上所有数据点这两项加到一起都不到100%,最高合集也就是70%那么剩下超过30%的人肤色也没有那么黑,他们是靠什么变浅的?
skyyrie 发表于 2018-1-13 19:05
肤色变浅,应该是多组基因联合作用的结果。
OCA2上的这两种突变,应该是东亚人北亚人肤色变浅的主要原因之一,但也应该还有其他基因在起作用。
看了你的数据

OCA2-481thr
OCA2-615arg

基本上所有数据点这两项加到一起都不到100%,最高合集也就是70%那么剩下超过30%的人肤色也没有那么黑,他们是靠什么变浅的?
skyyrie 发表于 2018-1-13 19:05
Oculocutaneous albinism II (OCA2) assists in the regulation of pH in melanocytes. The OCA2 gene's derived His615Arg (rs1800414[59]) allele has been shown to account for about 8% of the skin tone difference between African and East Asian populations in studies of an East Asian population living in Toronto and a Chinese Han population.

最近查了一下,这个基因产生的作用,约占东亚人和黑非洲肤色差异的8%。
也就是从黑非洲演变成东亚人的肤色,这个基因发挥了8%的作用。

还有92%的应该是其他基因在发挥作用。
研究人员已经找到了几个和东亚人相关的候选基因,下一步将研究(如DCTMC1R,ATTRN等
本帖最后由 大昊 于 2018-1-17 15:05 编辑

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2018-1-17 14:44


QQ图片20180117142940.png
2018-1-17 14:44


从更多的大数据宏观地看,OCA2-615arg起源扩散于华南的概率是最大的,原因如下:

1,不仅在长沙莆田惠州高频,其他的数据显示在客家十分高频。整个南汉的OCA2-615arg几乎是一个峰值(明显高过北汉)

2,任何南汉地点没低于0.6的(长沙,莆田,惠州,客家),只有起源扩散地才能做到这么高频而且均匀。这是其他任何地区做不到的,包括日本(如东京和鸟取等地,都只有0.5几)。

3,在台湾的阿美人和泰雅人里都极其高频(台湾原住民的数据和南汉类似,台湾原住民和大陆隔绝至少6000年以上了吧?)

4,虽然北方也有个200人口的小部落Tsaatan 测到高频的OCA2-615arg,但考虑到Tsaatan 总人口只有几百人,这完全可以是瓶颈效应的结果(瓶颈效应产生后,就可能往任何极端方向发展。结合查坦部落周边的人口更多的亲缘民族,这个结论几乎是一定的)。怀疑早期的研究者,为了支持自己OCA2-615arg属于浅肤色基因的论点,拼命想在北方地区找个高频的部落,最后竟然找到了Tsaatan 。总人口约二百人,测过的样本能有多少可想而知了。
总人口约二百人,类似一个自然村的人口规模。华北某自然村可能存在80%R1a,但这显然没什么实际意义!

5,以华南地区为峰值,往南北两个方向都有减弱的趋势(如北汉和柬埔寨。看单独的北汉样本,相比南汉减弱非常明显)

所以,OCA2-615arg各种大的数据宏观的看,起源壮大于华南的概率是最大的!

需要说明的是,
这个基因产生的作用,只占东亚人和黑非洲肤色差异的8%。
也就是从黑非洲演变成东亚人的肤色,这个基因也只发挥了8%的作用。
根据以往的测量值,北汉的肤色平均是比南汉浅的。
所以今后一定可以找的其他的北汉极其高频的浅肤色基因。
9# 大昊
湖南可视为分子人类学上的南汉,但是湖南一般不认为是‘华南’吧~
物格而后知至,知至而后意诚,意诚而后心正,心正而后身修,身修而后家齐,家齐而后国治,国治而后天下平...
本帖最后由 大昊 于 2018-1-17 23:38 编辑
9# 大昊
湖南可视为分子人类学上的南汉,但是湖南一般不认为是‘华南’吧~
imvivi001 发表于 2018-1-17 18:20
湖南是长江流域,不是华南啊
我刚又看了一下,上面没说湖南是华南吧?

9楼和1楼是分开的。
9楼说的“峰值”指新看到的资料,指的是HAKKA以及周边的阿美泰雅莆田惠州那些。
长沙只是作为华南的临近地区作为辅证。
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