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Y染色体O1单倍群SNP位点在广西六个民族中遗传多态性

摘要:[目的]Y染色体有效种群大小仅为常染色体的1/4,非重组区(non-recombining region,NRY)严格遵循父系遗传规律,对遗传漂变较敏感。Y-SNP突变率较低,可以方便进行大尺度的族源谱系判别;Y-STR突变率高,具有一定的多样性,在亲子鉴定中应用于父子、叔侄等父权鉴定;法医应用中,Y-SNP和Y-STR的有效配合,可以快速锁定家系,缩小排查范围,对混合斑样本男性成分进行辨别:群体遗传学中计算群体扩张时间,对人群来源进行推断,应用于法医学领域针对少数民族遗传成分描述及案件现场遗留的男性检材个体种族来源推断。[方法]采集广西地区六个民族(汉族、侗族、京族、苗族、瑶族、壮族)男性无关健康个体血样399份,采用QIAGEN公司MagAttract(?)DNA Mini M48 DNA Kit试剂盒提取样本DNA,-80℃保存。将广西六个民族399份无关男性样本分两个体系进行检测:核心单倍群体系(C-M130,D-M174,F-M89,G-M201,J-M304,K-M9,N-M231,O-M175,Q-M242,R-M207,O1-F265,O2-CTS10736);O1 单倍群体 系(O1a-M119,O1a1a-M307.1,O1alb-CTS5726,O1a1a1a-F140,O1a1a1b-SK1568/223420,O1a1a1a1-F78,O1a1a1b1-M101,O1a2a-F3288,O1a2a1-238606,O1b-M268,O1b1-F2320,O1b1a-M1470,O1b1a1-PK4,O1b1a1a-M95,O1b1a2-Page59,O1b1a1b-F838,O1b1a1a1-F1803/M1348,O1b1a1b1-F1199,O1b2a-F1204,O1b2a1-CTS713,O1b2a3-CTS 10687,O1b2b-CTS562,O1b1a2b-F417,O1b2a-F1942)采用Snapshot技术进行快速SNP分型,Y-STR分析应用Rv.3.2.3。XLSTAT软件、network 5.0.0.0等软件进行数据统计分析。[结果]12个Y-SNP核心体系在广西六个民族399个无关男性个体中,少量样本落在D单倍群(1.5%)中,以苗族为主的样本落在C单倍群(15.2%)中,一份京族样本拥有F-M89古老单倍群类型,一份壮族样本拥有J单倍群突变,3份样本落在N单倍群中,广西六个民族中绝大多数样本(81.9%)属于O单倍群。其中49.1%的样本落在O1单倍群中,32.8%的样本落在02单倍群中;挑选出196份拥有O1-F265突变的样本进行01体系检测,少量(14.7%)样本落在Ola单倍群中,大部分样本(85.2%)落在O1 b单倍群中。基于两个体系位点信息对广西六个民族进行主成分分析,核心体系中将广西瑶族与其他民族分开,使用O1体系中六个民族聚为两簇,广西汉族与广西侗族聚类,其他民族聚类在一起,将36个SNP位点共同进行主成分分析时,与核心分析相比,除瑶族外其他民族可以较为区分。加入邻近地区其他民族,包括汉藏语系藏缅语族、苗瑶语族、侗台语族以及南亚语系和阿尔泰语系有代表性的民族进行主成分分析发现;图中分为两个聚类簇:藏缅语族人群聚在一起,苗瑶语族与南亚语系人群聚为一簇,本研究结果与南亚语系距离较近;阿尔泰语系人群零散分布与藏缅语族人群呈现南北地域分布情况.在网络分析中C-M130分散出三个方向,种族关联性结构在图中并不明显,广西瑶族中高频存在并且与其他民族没有明显的基因交流;O1单倍群中Ola-M119中心节点由广西汉族、广西侗族以及广西京族构成,下游位点Olalala-F140的突变情况说明最近的基因交流在广西京族和广西壮族中进行,O1单倍群的另一分支人口扩张发生在Olblala-M95中,M95网络图中各个族群均有基因交流但是没有明显分层扩展结构;O2-CTS10736分支需要继续细分,遗传交流及分层结构没有O1单倍群明显。[结论]本课题基于单点扩增SNapshot技术成功构建了 Y染色体O1单倍群复合扩增体系,可在短时间内完成24重Y-SNP检测,在降低成本同时提高检测效率,该技术可推广应用于省市各级法医遗传学实验室;对于检测样本可以进行群体区分;对同一单倍群下的STR分型进行分析,进一步探讨群体间的遗传关系。C单倍群中瑶族人群占有绝大比例,广西六个民族在C单倍群的突变情况分散为三个分支并且期间较少有基因交流,古老单倍群丢失导致未构成年轮分布网络图。O1blala-M95在各个民族中尤其是广西壮族、广西苗瑶以及广西京族中有高频分布。 [url=]还原[/url]

关键词:[url=]Y-SNP;[/url][url=]Y-STR;[/url][url=]法医学;[/url][url=]遗传多态性;[/url]
导师:[url=]程宝文;[/url]

[url=]http://kns.cnki.net/KCMS/detail/detail.aspx?dbcode=CMFD&dbname=CMFDTEMP&filename=1017267329.nh&v=MTY5NzFzRkN2bldyN0pWRjI2R2JHK0dkTE9wcEViUElSOGVYMUx1eFlTN0RoMVQzcVRyV00xRnJDVVJMS2ZaZVo=[/url]
这些说法好笼统哦,应该一一对应数据搞得详细点.
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